Niedobór leukocytarnych cząstek adhezyjnych typu II in. zespół Rambon-Hasharon, wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIc () – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie, charakteryzujący się niskim wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną, nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi oraz obecnością fenomenu bombajskiego.
Historia Pierwsze dwa przypadki zespołu zostały opisane w 1991 roku przez zespół izraelskich lekarzy z Rambam Health Care Campus z Hajfy oraz HaSharon Hospital w Petach Tikwie.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu SLC35C1 znajdującego się na krótkim ramieniu chromosomu 11 w regionie p11.2, kodującego białko transportujące GDP-fukozę z cytoplazmy do aparatu Golgiego, gdzie odbywa się końcowy etap glikolizacji. Poprawa na leczeniu fukozą pozwala domniemywać, że albo uszkodzenie enzymu nie jest całkowite, albo istnieje inny mechanizm transportu fukozy o małej efektywności.
Obraz kliniczny Choroba charakteryzuje się znacznym niedoborem wzrostu oraz opóźnieniem rozwoju fizycznego i intelektualnego, mikrocefalią, dysmorfią, hipotonią mięśniową, nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi z utrzymującą się wysoką leukocytozą z neutrofilią oraz obecnością fenomenu bombajskiego.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń. Do 2015 opisano na świecie 5 pacjentów.
Diagnostyka różnicowa Zespół objawów jest tak charakterystyczny, że rozpoznanie jest jednoznaczne.
Leczenie Leczenie jest objawowe i jego podstawą jest antybiotykoterapia zakażeń. Opisano poprawę w wyniku leczenia L-fukozą w jednym przypadku.
Rokowanie Chorzy zwykle dożywają do wieku dorosłego.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Niedobory odporności Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną