Zespół Johanson-Blizzarda ( ) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, hipodoncją, niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 przez amerykańskich lekarzy Ann Johanson i Roberta Blizzarda.
Etiologia Zespół Johanson-Blizzarda jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Zespół spowodowany jest uszkodzeniem genu UBR1 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15, w regionie q13.
Obraz kliniczny Zespół charakteryzuje się rozpoczynającą się w dzieciństwie niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki z obecnością tłuszczowych stolców, aplazją lub hipoplazją skrzydełek nosa. Dodatkowymi objawami są u ponad 50% przypadków: oligodoncja lub hipodoncja w zakresie zębów stałych, głuchota odbiorcza, zaburzenia rozwojowe skóry głowy, niski wzrost oraz niepełnosprawność intelektualna.
Epidemiologia Częstość występowania w Europie szacowana jest na 1 na 250 000 żywych urodzeń.
Diagnostyka różnicowa Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie wrodzonej lub pojawiającej się w dzieciństwie niedoczynności zewnątrzwydzielniczej trzustki wraz z innymi charakterystycznymi zaburzeniami takimi jak aplazja lub hipoplazja skrzydełek nosa. Rozpoznanie potwierdza diagnostyka molekularna genu UBR1. Zespół Johanson-Blizzarda należy różnicować z mukowiscydozą, zespołem Shwachmana-Diamonda, zespołem Pearsona, częściową agenezją trzustki, zespołem oczno-zębowo-palcowym oraz zespołem Adamsa-Olivera.
Leczenie Leczenie jest objawowe. Głównym problemem klinicznym jest niedoczynność zewnątrzwydzielnicza trzustki, która wymaga podawania enzymów trzustkowych oraz suplementacji witamin i odpowiedniej diety. Wady uzębienia można korygować protetycznie i chirurgicznie, natomiast słuch powinien być aparatowany jak najwcześniej celem umożliwienia maksymalnego rozwoju intelektualnego. W przypadku objawów ciężkiego zapalenia trzustki można rozważyć usunięcie trzustki wraz z jednoczesnym przeszczepem autogenicznym wysp trzustkowych.
Rokowanie Rokowanie jest zależne od stopnia niewydolności trzustki, pacjenci prawidłowo prowadzeni mogą dożywać wieku dorosłego.
Przypisy
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną Kategoria:Rzadkie choroby