Zaburzenia rozwoju płci, także zaburzenia determinacji i różnicowania płci – stany chorobowe związane z układem rozrodczym. Dokładniej mówiąc, terminy te odnoszą się do "wrodzonych schorzeń, w których rozwój płci chromosomalnej, gonadalnej lub anatomicznej jest nietypowy". Wyróżnia się różne rodzaje zaburzeń rozwoju płci, a ich wpływ na zewnętrzne i wewnętrzne organy rozrodcze jest bardzo zróżnicowany.
Termin ten wzbudził wiele kontrowersji, a badania wykazały, że osoby dotknięte tym zjawiskiem doświadczają jego negatywnego wpływu, a stosowana terminologia wpływa na wybór i stosowanie usług medycznych. Światowa Organizacja Zdrowia i wiele czasopism medycznych nadal przywołuje zaburzenia rozwoju płci jako cechy lub zaburzenia interpłciowe. Rada Europy i organizacja Inter-American Commission on Human Rights wezwały do dokonania przeglądu klasyfikacji medycznych, które niepotrzebnie medykalizują cechy interpłciowehttp://www.oas.org/es/cidh/informes/pdfs/ViolenciaPersonasLGBTI.pdfhttps://fra.europa.eu/sites/default/files/fra-2015-focus-04-intersex.pdf.
W oczekiwaniu na zaplanowane na 1 stycznia 2022 roku wejście w życie nowej klasyfikacji ICD-11 stosowany był nowy podział opracowany przez amerykańskie towarzystwo Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) oraz Europejskie Towarzystwo Endokrynologii Dziecięcej (ESPE). Tak jak w ICD-11, jest on oparty na klasyfikacji etiologicznej, w przeciwieństwie do poprzedniego opartego na morfologii gonad.
Klasyfikacja wg konsensusu LWPES/ESPE Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XX Związane z ekspozycją na androgeny Przyczyna płodowa/łożyskowo-płodowa Niedobór 21-hydroksylazy Niedobór 11β-hydroksylazy Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej Niedobór oksydoreduktazy cytochromu P450 Niedobór aromatazy Mutacja genu receptora glikokortykosteroidów Przyczyna matczyna Guz wirylizujący jajnika Guz wirylizujący nadnerczy Leki o działaniu androgennym Związane z zaburzeniami rozwoju jajnika Dysgenezja gonad z kariotypem XX Jajnikowo-jądrowe ZRP Jądrowe ZRP Nieznanego pochodzenia Związane z zaburzeniami przewodów moczowo-płciowych lub przewodu żołądkowo-jelitowego Zaburzenia rozwoju płci z kariotypem 46,XY Związane z zaburzeniami rozwoju jąder Czysta dysgenezja gonad z kariotypem XY (Zespół Swyera) Mutacja genu SRY Zespół Denysa-Drasha (mutacja genu WT1) Zespół WAGR Delecja 11p13 Dysplazja kampomeliczna z mutacją genu SOX9 Agenezja gonad z kariotypem XY O nieznanej przyczynie Inne Aplazja komórek Leydiga Mutacja receptora LH Lipoidowy przerost nadnerczy Niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej Niedobór 17-hydroksylazy/17,20-liazy Zespół przetrwałych przewodów Müllera Zaburzenia aktywności androgenów Defekty receptora androgenowego: całkowite i częściowe Mutacje 5α-reduktazy Zespół Smitha-Lemliego-Opitza ZRP zależne od chromosomów płci Zespół Turnera Zespół Klinefeltera Mieszana dysgenezja gonad 45,X/46,XY Chimeryzm 46,XX/46,XY Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Płeć niezdeterminowana i obojniactwo rzekome Obojniactwo, niesklasyfikowane gdzie indziej Męskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej Żeńskie obojniactwo rzekome, niesklasyfikowane gdzie indziej Obojniactwo rzekome, nieokreślone Płeć niezdeterminowana, nieokreślona obojniactwo rzekome żeńskie, z zaburzeniami kory nadnerczy obojniactwo rzekome męskie, z opornością na androgeny obojniactwo rzekome z określoną aberracją chromosomalną
Zobacz też interpłciowość hermafrodytyzm obojnactwo
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Fizjologia rozrodczości Kategoria:Zaburzenia rozwoju narządów płciowych Kategoria:Interpłciowość w medycynie