Otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 (FTDP-17, ang. frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17) – neurodegeneracyjna choroba ośrodkowego układu nerwowego należąca do tauopatii o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje się 3 osiowymi objawami: zaburzeniami zachowania i zmianami osobowościowymi, zespołem demencyjnym i zaburzeniami motorycznymi.
Średni wiek zachorowania to ok. 45 lat. Choroba szybko postępuje, prowadząc do zgonu przeciętnie w ciągu ok. 8 lat. Zapadalność i chorobowość nie została ustalona, ale otępienie czołowo-skroniowe i parkinsonizm sprzężony z chromosomem 17 należy do chorób bardzo rzadkich.
Objawy zaburzenia osobowości i zachowania (otępienie czołowo-skroniowe) zespół parkinsonowski (częściowo podatny na leczenie lewodopą, jedynie w początkowej fazie choroby) zaburzenia pamięci dodatkowe objawy: zaburzenia mowy, połykania, amiotrofie, zaburzenia ruchów gałek ocznych, apraksje, mioklonie, padaczka, spastyczność (pojawiają się stosunkowo wcześnie)
Diagnostyka Objawy kliniczne. Badanie genetyczne.
Neuropatologia W badaniu makroskopowym stwierdza się zanik kory płatów czołowych i skroniowych. Odbarwienie istoty czarnej i miejsca sinawego.
W badaniu mikroskopowym: złogi białka tau w neuronach i, w niektórych postaciach, w komórkach glejowych, głównie w korze mózgowej i istocie białej, oraz w jądrach podkorowychP.P. Liberski, W. Papierz, Neuropatologia Mossakowskiego, Wydawnictwo CZELEJ, 2005, s. 528–530 ..
Leczenie Brak leczenia przyczynowego. Dostępne tylko leczenie objawowe.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Otępienie