thumb|upright=1.7|Niecałkowity rozszczep wargi (niepenetrujący do podstawy nosa) Rozszczep wargi i podniebienia – wady rozwojowe powstające we wczesnym okresie embriogenezy związane z nieprawidłowym rozwojem twarzoczaszki. Rozszczepem nazywamy szczelinę lub przerwę powstałą na skutek niepołączenia się struktur formujących wargę (rozszczep wargi tzw. zajęcza warga (łac. cheiloschisis, ang. cleft lip)) lub podniebienie (rozszczep podniebienia tzw. wilcza paszcza (łac. schisis palati, ang. cleft palate)). Wady te mogą współistnieć lub występować niezależnie. Mogą także towarzyszyć innym zaburzeniom rozwojowym, czy genetycznym. Nieprawidłowości te, występujące średnio z częstością 1 na 400 żywo urodzonych w Polsce, należą do najczęstszych wad rozwojowych u ludzi, stanowiąc przeszło 15% wszystkich wrodzonych deformacji. Wady te mogą manifestować się nie w pełni np. niecałkowitym rozszczepem wargi lub dotykać innych struktur np. wyrostka zębodołowego kości szczękowej, czy też języczka.
Szczeliny mogą również pojawiać się na innych częściach twarzy, takich jak okolice oczu, uszu, nosa, policzków, czoła. W 1976 roku Paul Tessier opisał w sumie piętnaście linii rozszczepu. Większość z tych szczelin twarzoczaszki jest jeszcze rzadsza i opisywana jako szczeliny Tessiera za pomocą opracowanego przez niego lokalizatora numerycznego.
Rozszczep wargi lub podniebienia może być z powodzeniem leczony operacyjnie, w szczególności jeżeli leczenie zostanie przeprowadzone we wczesnym dzieciństwie.
Epidemiologia W Polsce wada występuje ze średnią częstością 2–3 przypadków na 1000 żywych urodzeń. Częstość jej występowania różna jest w zależności od populacji, przy czym najbardziej dotknięte nią społeczeństwa to Aborygeni, rdzenni Amerykanie, Hindusi. Najrzadziej występuje ona u Afrykanów. Populacja europejska plasuje się w środku tej statystyki:
u odmiany białej: od 1,43/1000 do 1,86/1000 u odmiany czarnej: od 0,18/1000 do 1,67/1000 u Chińczyków: od 1,45/1000 do 4,04/1000 u Japończyków: od 0,82/1000 do 3,36/1000 u Latynoamerykanów: 1,04/1000 u Indian amerykańskich: 3,74/1000
Występowanie rozszczepu języczka szacuje się na od 0,02% do 18,8% z największym nasileniem w populacji Indian Chippewa i Navaho. Zdecydowanie najniższy odsetek występuje u Afrykanów. Rozszczep występuje częściej po stronie lewej niż prawej. Około 15% wszystkich rozszczepów jest obustronna.
Występowanie w Europie Dane dla Europy EUROCATu "Congenital Anomalies and Public Health" przedstawia poniższa tabelka:
EUROCAT European Surveillance of Congenital Anomalies 1996 - 2001 Klucz ICD-10 Cecha Częstość 1 na żywo urodzonych Q36 + Q37 Rozszczep wargi z / bez rozszczepu podniebienia 9.11 na 10 000 1 z 1098 Q35 Rozszczep podniebienia 5.84 na 10 000 1 z 1712 Q35 + Q36 + Q37 Wszystkie formy rozszczepu 14.95 na 10 000 1 z 669
Występowanie na świecie Światowa Organizacja Zdrowia podaje następujące dane:
WHO IDCFA International Database of Craniofacial Anomalies 2001- 2002 – (2003) Klucz ICD-10 Cecha Częstość 1 na żywo urodzonychQ36 Rozszczep wargi bez rozszczepu podniebienia 3.7 na 10 000 1 z 2702Q37 Rozszczep wargi z rozszczepem podniebienia 8.0 na 10 000 1 z 1250Q36 + Q37 Rozszczep wargi z / bez rozszczepu podniebienia 11.8 na 10 000 1 z 847 Q35 Rozszczep podniebienia 4.9 na 10 000 1 z 2041 Q35 + Q36 + Q37 Wszystkie formy rozszczepu 16.7 na 10 000 1 z 599
W liczbach podanych przez WHO uwzględniono dzieci z zespołem Pierre'a-Robina.
Występowanie w zależności od płci Rozszczep wargi oraz kości szczękowej występuje znacznie częściej u chłopców niż dziewcząt. Natomiast z powodu izolowanego rozszczepu podniebienia częściej cierpią dziewczynki.
WHO IDCFA International Database of Craniofacial Anomalies 2001- 2002 – (2003) Klucz ICD-10 Cecha Stosunek chłopców do dziewczynek Q36 + Q37 Rozszczep wargi z / bez rozszczepu podniebienia 1.56 Q35 Rozszczep podniebienia 0.75
Etiologia Etiologia rozszczepu podniebienia nie jest do końca poznana. U zwierząt rozszczep można wywołać przez hiper- lub awitaminozę witaminy A. Przypuszcza się, że u człowieka przyczynami mogą być niedożywienie podczas ciąży lub alkoholizm matki. Nie bez znaczenia pozostają także predyspozycje genetyczne. Oprócz występowania rozszczepu u dzieci jako jedno z powikłań ciężkich wad genetycznych, przypuszcza się, że wada ta dziedziczona jest wielogenowo, lecz do jej ujawnienia niezbędne jest także zadziałanie czynnika środowiskowego, albowiem korelacja występowania rozszczepu u bliźniąt jednojajowych wynosi ok. 47%. W przypadku najbliższej rodziny (krewni pierwszego stopnia) 4%, krewnych drugiego stopnia 0,67%, krewnych trzeciego stopnia 0,3%. W małym kraju (gdzie łatwo o prześledzenie chorób dziedzicznych) jakim jest Dania prowadzono badania nad występowaniem rodzinnym tej wady. Wykazały one, że 27% dzieci z rozszczepem wargi, 41% wargi i podniebienia i 19% z rozszczepem samego podniebienia nie były pierwszymi osobami z tą wadą w rodzinie. Stwierdzono również, że zaledwie 25% rozszczepów dotyczyło dzieci z rodzin już obciążonych tą wadą. Wynika z tego, że w 75% przypadków pojawienie się rozszczepu było pierwszym takim przypadkiem w rodzinie. Przyczyny środowiskowe Do przyczyn środowiskowych zaburzających prawidłowy rozwój płodu i mogących prowadzić do wystąpienia rozszczepu należą: Niedobór tlenu podczas rozwoju płodowego (Hipoksemia) Nikotynizm matki Nadużywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży (Embriopatia alkoholowa) Promieniowanie jonizujące Niedobór witamin jak kwas foliowy czy przedawkowanie witaminy A lub E prowadzą do podwyższonego ryzyka dla budowy podniebienia oraz tworzenia się neuronów. Ponieważ ciąża zauważana jest po pewnym okresie (zwykle kilku tygodni), nie udaje się wyeliminować niekorzystnych czynników we wczesnym jej okresie. Przy planowaniu rodziny kobieta nie powinna narażać się na ww. zagrożenia. Istotne jest także trzymanie się zaleceń lekarza ginekologa dotyczących suplementacji kwasu foliowego. Choroby matki podczas ciąży np. różyczka Przyjmowanie hydantoiny Gorączka Dioksyny Przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego podczas ciąży Krwawienia wewnątrzmaciczne Grypa
Wady genetyczne W przypadku ciężkich wad genetycznych, jak np. trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua), 18 (zespół Edwardsa), mikrodelecja 22q11 (wcześniej zwany Catch 22 lub zespół Velocardiofaziales), zespół kociego krzyku (tzw. Cri-du-chat), czy też zespół Van der Woude oprócz wielu zaburzeń w rozwoju narządowym, występuje także często rozszczep podniebienia lub wargi.
Zespół Pierre'a Robina Mianem tym określa się zespół wad wrodzonych w obrębie twarzo-czaszki, których przyczyny nie są dokładnie poznane. Twarz dziecka posiada charakterystyczny "ptasi profil". U dzieci z tym zespołem występują jednocześnie: znaczne cofnięcie się żuchwy rozszczep podniebienia, któremu nigdy nie towarzyszy występowanie rozszczepu wargi zapadanie się języka w kierunku gardła związane z tym utrudnienia oddychania mogące prowadzić nawet do stanu zagrożenia życia
Specyficzne geny Wiele genów skojarzonych jest z izolowanym występowaniem rozszczepu wargi lub podniebienia. Szczególnie dotyczy to odmiennych wariantów sekwencji zasad w genach IRF6, PVRL1 oraz MSX1. Zrozumienie genetycznej złożoności odpowiedzialnej za morfogenezę środkowej części twarzoczaszki, w skład której wchodzą procesy molekularne oraz te na poziomie komórkowym, wymagało szeregu badań na modelach zwierzęcych, uwzględniających geny BMP4, SHH, SHOX2, FGF10 oraz MSX1.
Zidentyfikowane geny w zależności od typu wady:
Typ OMIM Gen Locus OFC1 ? 6p24 OFC2 ? 2p13 OFC3 ? 19q13 OFC4 ? 4q OFC5 MSX1 4p16.1 OFC6 ? 1q OFC7 PVRL1 11q OFC8 TP63 3q27 OFC9 ? 13q33.1-q34 OFC10 SUMO1 2q32.2-q33 OFC11 BMP4 14q22 OFC12 ? 8q24.3
Mechanizm powstania Powstaniu rozszczepu wargi i podniebienia towarzyszą dwa różne mechanizmy. W przypadku rozszczepu wargi do zaburzenia rozwojowego zachodzi w okresie formowania się podniebienia pierwotnego w 4–6 tygodniu rozwoju. Do powstania rozszczepu podniebienia dochodzi pomiędzy dziesiątym a dwunastym tygodniem ciąży w wyniku zaburzeń w kształtowaniu się podniebienia wtórnego. Wady te jednakże, pomimo odmiennego procesu ich powstania, często z sobą współtowarzyszą, choć oczywiście mogą występować niezależnie.
Powstanie rozszczepu wargi Podczas rozwoju płodowego we wczesnym okresie ciąży w wyniku łączenia się pierwotnie osobnych części twarzy rozwija się jej przyszła postać. Pomiędzy piątym a szóstym tygodniem ciąży zlewają się z sobą leżące przednio części lewego i prawego wyrostka nosowego budując w ten sposób środkowy segment przyszłej kości szczękowej. Z tego powstaje następnie podnosowa części twarzy zwana rynienką podnosową (łac. Philtrum) oraz środkowa część szczęki z czterema siekaczami. Podczas dalszego rozwoju zrastają prawy i lewy wyrostek szczękowy z już wytworzonym wyrostkiem nosowym. Z wyrostków szczękowych powstają lewa i prawa część wargi górnej po obu stronach rynienki podnosowej oraz prawa i lewa część kości szczękowej po obu stronach zawierająca później siekacze. Proces ten zwany jest formowaniem podniebienia pierwotnego.
Zaburzenia tego procesu na różnych jego etapach objawiają się właśnie rozszczepem. Niepołączenie się odpowiednich wyrostków po określonej stronie daje w efekcie rozszczep wyrostka zębodołowego szczęki – w przypadku niepołączenia się przyszłych elementów kostnych lub w przypadku niepołączenia się części miękkich mamy do czynienia z rozszczepem wargi. Może oczywiście dochodzić do niepołączenia się zarówno składowych przyszłej kości szczękowej oraz tkanek powierzchownych wywołując w ten sposób rozszczep wargi i wyrostka zębodołowego szczęki.
Powstanie rozszczepu podniebienia W okresie późniejszym, pomiędzy 10. a 12. tygodniem ciąży, gdy płód osiąga długość ok. 75mm, dochodzi do zlewania się części przyszłego podniebienia w wyniku łączenia się lewego i prawego wyrostka podniebiennego szczęki, oraz prawej i lewej blaszki poziomej kości podniebiennej (tzw. płyt podniebiennych). To z nich powstaje podniebienie twarde oraz podniebienie miękkie wraz z języczkiem. Płyty podniebienne łączą się z leżącym do przodu już ukształtowanym środkowym segmentem szczęki (powstałym w wyniku łączenia się wyrostków nosowych). Przetrwałym śladem tego procesu jest występowanie tzw. otworu przysiecznego (łac. foramen incisivum). Z części tylnych natomiast formuje się podniebienie miękkie (łac. palatum molle), oraz języczek (łac. uvula).
Zaburzenie jakiegokolwiek z tych procesów prowadzi do powstania rozszczepu podniebienia. Niepołączenie się płyt podniebiennych prowadzi do rozszczepu podniebienia. Częściowe ich niepołączenie np. pośrodku, tylko do otworu łączącego jamę ustną z jamą nosową, a niepołączenie się części miękkich do rozszczepu podniebienia miękkiego lub języczka.
Rozszczep wargi O rozszczepie wargi mówimy tylko wtedy, gdy struktury podniebienia są zrośnięte, a wargi nie. Rozszczep dotyczy najczęściej wargi górnej i ujawnia się albo jako mała przerwa (częściowy lub niekompletny rozszczep wargi) albo też szczelina rozciąga się aż do nosa (rozszczep kompletny). Rozszczep wargi może dotyczyć tylko jednej strony (najczęściej lewej) lub może występować z dwóch stron (obustronny). Zaburzenie to jest bezpośrednim efektem nieprawidłowego połączenia się kości szczękowej z przyśrodkowym wyrostkiem nosowym (proces formowania się podniebienia pierwotnego).
Łagodną formą rozszczepu wargi jest mikrorozszczep. Mikrorozszczep może pojawić się jako małe wcięcie w śluzówce wargi lub ciągnąć się po jej wewnętrznej stronie aż do otworu nosowego. W niektórych przypadkach funkcja mięśnia okrężnego ust może być zaburzona, co wymaga interwencji chirurgii rekonstrukcyjnej. Zalecane jest, aby noworodki z mikrorozszczepem były sprawdzane jak najszybciej przez zespół chirurgów szczękowo-twarzowych, by można było określić przyszłe ewentualne niedogodności w życiu dziecka.
Cały proces opieki medycznej dziewczynki ze zdjęć powyżej można obejrzeć tutaj