Rafał Tomasz Płoski – polski lekarz i profesor nauk medycznych, specjalista w dziedzinie immunologii. Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Biegły z listy Sądu Okręgowego w Warszawie. Członek Rady Naukowej Centrum Diagnostyczno-Terapeutycznego „Potrafię Pomóc”.
Życiorys W 1990 roku ukończył studia na kierunku lekarskim w Akademii Medycznej w Warszawie. Następnie podjął pracę naukową w Norwegii, gdzie w 1995 roku uzyskał stopień doktora nauk medycznych na Uniwersytecie w Oslo na podstawie pracy, której tematem była Genetyczna predyspozycja do młodzieńczego przewlekłego zapalenia stawów. Rok później nastąpiła jego nostryfikacja.
Po powrocie do Polski kontynuował działalność naukowo-dydaktyczną na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. W 2005 roku uzyskał tam stopień doktora habilitowanego nauk medycznych na podstawie pracy Molekularne badanie genetyczne populacji Polaków oraz ich wykorzystywanie w naukach medycznych. W 2009 został profesorem nadzwyczajnym, a postanowieniem Prezydenta RP z dnia 24 kwietnia 2012 roku otrzymał tytuł profesora nauk medycznych.
W pracy badawczej koncentruje się na zagadnieniach związanych ze zróżnicowaniem genetycznym człowieka w ujęciu medycznym, antropologicznym oraz sądowym. Jest pionierem wdrażania nowoczesnych technologii wysokoprzepustowych, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), ze szczególnym uwzględnieniem sekwencjonowania całoeksomowego (WES) w polskiej diagnostyce medycznej. Jest autorem lub współautorem około 350 publikacji naukowych. W 2012 roku opublikował z Izabelą Chojnicką i Joanną Kwasiborską-Dudek artykuł Właściwe narzędzie diagnostyczne wyzwaniem prawidłowej diagnozy. Wprowadzenie polskich wersji dwóch instrumentów do diagnozy autyzmu: Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI–R) oraz Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-G). W 2024 wraz z zespołem naukowym z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie otrzymał wyróżnienie za Odkrycie nowych mechanizmów proteostazy, ważnych w funkcjonowaniu organizmów i rozwoju nowych terapii.
Wybrane publikacje Homozygous truncating mutation in NRAP gene identified by whole exome sequencing in a patient with dilated cardiomyopathy (współautor, 2017). Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss (współautor, 2017). Exploring the possibility of predicting human head hair greying from DNA using whole-exome and targeted NGS data (współautor, 2020).
Przypisy
Kategoria:Absolwenci Akademii Medycznej w Warszawie Kategoria:Polscy immunolodzy Kategoria:Polscy lekarze