Zespół Edwardsa () – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 18 (47,XX,+18 albo 47,XY,+18). Częstość występowania zespołu szacowana jest na 1:8000 urodzeń. We wczesnym okresie rozwoju zarodka częstość wystąpienia trisomii 18 jest większa niż w późniejszym okresie rozwoju. 95% płodów dotkniętych tą wadą ulega poronieniu. Rodzi się więcej noworodków żeńskich, co może wynikać z faktu, że płody męskie z trisomią chromosomu 18 są ronione częściej. Dodatkowa kopia chromosomu 18 (powstała po nondysjunkcji) powoduje przyrost masy DNA o 2,8%Opracowanie zbiorowe pod redakcją prof. dr. hab. Gerarda Drewy, Podstawy genetyki, ..
Epidemiologia Częstość zespołu Edwardsa wzrasta z wiekiem matki, podobnie jak w zespole Downa. Zespół Edwardsa cztery razy częściej dotyczy dziewczynek niż chłopców. thumb|Częstość trisomii 18 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 25–42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.
Objawy mały|Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa (trisomia 18) mały|Dziecko z mikrocefalią (po lewej) w porównaniu do dziecka z prawidłową wielkością głowy niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna) deformacje czaszki: mikrocefalia (małogłowie) łódkogłowie (scaphocephalia) dolichocefalia wydatna potylica (91%) hiperteloryzm wąskie szpary powiekowe (80%) wady rogówki i tęczówki mikrognacja mikrostomia (86%) poszerzenie szwów i ciemiączek nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni nadmiar skóry na szyi (86%) szeroko rozstawione brodawki sutkowe (hiperteloryzm brodawek sutkowych – 90%) anomalie szkieletu: krótki mostek (blisko 100%) zwichnięcie stawów biodrowych (82%) deformacje zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce stopa końsko-szpotawa (89%) aplazja kości promieniowej wydatne pięty zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch” – 89%) rozszczep tylny kręgosłupa dodatkowe ciemiączka wady serca: przetrwały przewód tętniczy (PDA) ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) uchyłek Meckela wady rozwojowe nerek atrezja przełyku hipoplazja paznokci (blisko 100%) zmiany dermatoglifów wady narządów płciowych hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%) przerost łechtaczki (89%) wnętrostwo drgawki (62%) niepełnosprawność intelektualna.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Zespół Edwardsa Trisomia 18 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność Trisomia 18 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność) Trisomia 18 pary chromosomów, translokacja Zespół Edwardsa, nieokreślony Zobacz też zespół de Grouchy’ego zespół pierścieniowego chromosomu 18
Przypisy
Bibliografia Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki klinicznej.Warszawa: PZWL, 1998. . Jan M. Friedman, Fred J. Dill, Micheal R. Hayden, Barbara C. McGillivray: Genetyka. Wrocław: Urban & Partner, 2000. .
Linki zewnętrzne na stronie Geneva Foundation for Medical Education and Research Artykuł z eMedicine
Strona Trisomy 18 Foundation
Edwardsa, zespół Edwardsa Kategoria:Zespoły wad wrodzonych spowodowane aberracjami chromosomowymi