Zespół Dubina i Johnsona (ang. Dubin-Johnson syndrome, DJS, hyperbilirubinemia II) – łagodna, genetycznie uwarunkowana choroba wątroby zaliczana do hiperbilirubinemii, czyli chorób przebiegających ze zwiększonym stężeniem bilirubiny we krwi, co powoduje objawy żółtaczki.
Etiopatogeneza Zespół Dubina i Johnsona jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Przyczyną jest mutacja genu MRP2 w locus 10q24. Efektem tego jest zaburzenie transportu sprzężonej bilirubiny do kanalików żółciowych. W zrazikach wątroby gromadzi się ciemny barwnik, który powoduje czarne zabarwienie narządu.
Objawy Charakteryzuje się podwyższonym stężeniem bilirubiny, głównie sprzężonej, w surowicy krwi oraz zmniejszonym wydalaniem koproporfiryn z moczem. Pomimo występowania zastoju żółci (cholestazy) w wątrobie, nie zwiększa się poziom fosfatazy alkalicznej ani nie występuje świąd skóry.
Rozpoznanie Charakterystyczna dla zespołu Dubina-Johnsona jest próba z bromosulfoftaleiną (BSP). BSP po dożylnym wstrzyknięciu jest wychwytywana przez hepatocyty, sprzęgana i wydalana do żółci. U chorych obserwuje się zwolnioną eliminację BSP i jej ponowny wzrost po kilku godzinach.
Zobacz też zespół Gilberta zespół Criglera-Najjara zespół Rotora
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby wątroby i dróg żółciowych Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie