Choroba Dercuma, tłuszczakowatość bolesna (łac. adipositas dolorosa, adiposis dolorosa) – rzadka choroba charakteryzująca się obecnością bolesnych tłuszczaków w tkance podskórnej dowolnej okolicy ciała, po raz pierwszy opisana przez Francisa Xaviera Dercuma w 1892.
Objawy Według kryteriów podanych w 1901 przez Roux i Vitaut objawy choroby są następujące: bolesne tłuszczaki, których ilość i wielkość postępuje w czasie; uogólniona otyłość osłabienie, męczliwość zaburzenia emocjonalne pod postacią depresji, niestabilności emocjonalnej lub zaburzenia neurologiczne pod postacią padaczki lub otępienia.
Późniejsze prace kwestionują zasadność powyższych kryteriów. Według niektórych autorów otyłość sama w sobie może powodować męczliwość, opisano także w jednej z prac 69 przypadków klasyfikowanych jako choroba Dercuma bez żadnych zaburzeń psychiatrycznych.
Ból w chorobie Dercuma jest umiejscowiony tam, gdzie pojawiają się tłuszczaki. Jest o piekącym lub kłującym charakterze. Może być silny, przewlekły (> 3 miesiące) i upośledzający codzienne funkcjonowanie, zazwyczaj postępuje powoli, przez lata. Często jest oporny na leki przeciwbólowe. Nasila się przy dotyku na bolesne miejsca.
Etiologia Etiologia choroby Dercuma pozostaje nieznana, a w literaturze opisano kilka konkurencyjnych hipotez, z których żadna nie została jednoznacznie potwierdzona. Silny i stały związek z nadwagą/otyłością, dyslipidemią, hiperinsulinemią i opisywana dobra kliniczna odpowiedź na leki stosowane w zespole metabolicznym (np. metforminę) sugeruje, że zaburzony metabolizm lipidów odgrywa kluczową rolę w rozwoju choroby. Początkowo sugerowano zaburzenia endokrynologiczne, jednak współczesne badania hormonalne nie wykazały istotnych nieprawidłowości. Rozważano również udział układu nerwowego – m.in. mechaniczny ucisk nerwów przez tkankę tłuszczową, jednak dowody na poparcie tych teorii są niespójne lub niepełne. Istnieje także hipoteza etiologii zapalnej, według niej przewlekły stan zapalny miałby doprowadzić do zmiany stężenia neuropeptydów (substancji P, neuropeptydu Y, β-endorfiny). Opisano także rzadkie przypadki choroby Dercuma rozwijającej się po urazie, jednak związek przyczynowo-skutkowy pozostaje niejasny.
Klasyfikacja Chorobę można sklasyfikować w cztery podtypy: Typ I – postać uogólniona rozlana. Ból rozlany, występuje w wielu miejscach na całym ciele, tłuszczaki są małe, wiele z nich nie jest wykrywalna w badaniu palapcyjnym. Typ II – postać uogólniona guzkowa. Bolesne tłuszczaki, w wielu lokalizacjach na całym ciele. Typ III – postać guzkowa zlokalizowana. Bolesne tłuszczaki tylko w jednej lub kilku lokalizacjach. Typ IV – postać okołostawowa. Bolesne fałdy tłuszczu zlokalizowane wewnątrz lub bardzo blisko dużych stawów (kolanowe, biodrowe lub łokciowe).
Diagnostyka różnicowa Postać rozlaną należy różnicować m.in. z fibromialgią, obrzękiem limfatycznym, zapaleniem tkanki tłuszczowej, zespołem Cushinga, niedoczynnością tarczycy i chorobą Webera-Christiana. Postaci guzkowe natomiast są w przebiegu klinicznym podobne do neurofibromatozy typu 1, choroby Madelunga lub mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I.
Leczenie Leczenie jest głównie objawowe. Jedną ze skutecznych metod leczniczych jest liposukcja. Leki przeciwbólowe są często słabo skuteczne, a ich długie stosowanie niesie działania niepożądane. Wśród terapii przeciwbólowych wymienia się m.in. leki z grupy NLPZ, pregabalinę lub plastry z lidokainą. Według niektórych doniesień objawy zmniejszają się po włączeniu metforminy.
Przypisy
Kategoria:Nowotwory tkanek miękkich Kategoria:Rzadkie choroby