Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych.
Zaburzenia rozwojowe serca: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) ubytek przegrody międzykomorowej (VSD) zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych.
Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych: jedno- lub dwustronna hipoplazja lub aplazja kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię.
Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad.
Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip OsborneL. C. Harris, W. P. Osborne. Congenital absence or hypoplasia of the radius with ventricular septal defect: Ventriculo-radial dysplasia. The Journal of Pediatrics, February 1966, 68 (2): 265-272.
Przypisy
Bibliografia
Zobacz też aplazja kości promieniowej
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych