Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta, zespół Danbolta-Clossa) – choroba wywołana niedoborem cynku, pojawiająca się u niemowląt wkrótce po odstawieniu od karmienia piersią, charakteryzująca się następującymi cechami: zmiany skórne – zapalenie skóry podobne do łuszczycy wypadanie włosów zanokcica biegunka opóźnienie wzrostu.
Acrodermatitis enteropathica jest chorobą o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, związaną z mutacją genu SLC39A4 na chromosomie 8 w locus 8q24.3, który odpowiada za kodowanie białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku.
W przypadku braku suplementacji cynku (na czym polega leczenie) prowadzi do zgonu w przeciągu kilku lat.
Bardzo rzadko podobne zmiany do acrodermatitis enteropathica mogą występować w przebiegu mukowiscydozy.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Pediatria Kategoria:Choroby skóry Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie