Zespół SCID, ciężki złożony niedobór odporności (, SCID, potoczne określenia: bubble baby disease, bubble boy disease) – grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z następową podatnością na zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2. roku życia.
Etiopatogeneza Zaburzenia polegają na nieprawidłowym rozwoju i różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu zespół SCID może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny bądź sprzężony z chromosomem X.
Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammaglobulinemia – typ szwajcarski) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to zespół Omenna.
Klasyfikacja Według raportu nt. wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego opublikowanego przez International Union of Immunological Societies w roku 2017 wyróżniono 17 następujących SCID:
T-B+ SCID NazwaGenDziedziczenieOMIM Niedobór γc(inne nazwy:common gamma chain SCIDniedobór CD132)IL2RGsprzężone z płcią308380 Niedobór JAK3JAK3autosomalne recesywne600173 Niedobór IL7RαIL7Rautosomalne recesywne146661 Niedobór CD45PTPRCautosomalne recesywne151460 Niedobór CD3δCD3Dautosomalne recesywne186790 Niedobór CD3εCD3Eautosomalne recesywne186830 Niedobór CD3ζCD247autosomalne recesywne186780 Niedobór koroniny 1ACORO1Aautosomalne recesywne605000 Niedobór LATLATautosomalne recesywne602354
T-B- SCID NazwaGenDziedziczenieOMIM Niedobór RAG1RAG1autosomalne recesywne179615 Niedobór RAG2RAG2autosomalne recesywne179616 Niedobór Artemis DCLRE1Cautosomalne recesywne605988 Niedobór DNA-PKcs PRKDCautosomalne recesywne176977 Niedobór Cernunnos/XLFNHEJ1autosomalne recesywne611290 Niedobór ligazy DNA IVLIG4autosomalne recesywne601837 Dysgeneza siateczkiAK2autosomalne recesywne103020 Niedobór deaminazy adenozynyADAautosomalne recesywne608958
Leczenie W terapii przyczynowej stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Dokonywano prób zastosowania terapii genowej, która w kilkunastu przypadkach odniosła pozytywny skutek.
Etymologia określenia bubble boy thumb|David Vetter w ochronnej „bańce” Bubble boy disease, potoczna nazwa SCID, pochodzi od przypadku urodzonego w 1971 roku w w Houston (Teksas), u którego zdiagnozowano tę chorobę. Zaraz po narodzinach został on umieszczony w specjalnej „bańce” – sterylnym, niewielkim, plastikowym pomieszczeniu. W październiku 1983 roku, po przeszczepie szpiku kostnego pobranego od siostry, David zachorował. Po nieudanym przeszczepie pacjenta wyciągnięto z „bańki” i leczono w sterylnym pomieszczeniu szpitalnym. W lutym 1984 roku, w dwa tygodnie po opuszczeniu „bańki”, Vetter zmarł.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Strona internetowa o SCID, autorem jest Barb Ballard (matka dziecka z tym zespołem)
Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Niedobory odporności