Zespół Alagille’a

Zespół Alagille’a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki. Nazwa zespołu pochodzi od Daniela Alagille’a – francuskiego lekarza pediatry, który stworzył pierwszy opis choroby

Epidemiologia Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.

Etiopatogeneza Zespół Alagille’a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 – należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.

Objawy zwężenia dróg żółciowych cholestaza wewnątrzwątrobowa: żółtaczka świąd skóry żółtaki wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych) wady kręgosłupa wady narządu wzroku cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm). hipogonadyzm niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój

Przypisy

Linki zewnętrzne

Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Choroby układu pokarmowego Zespół Alagille’a Zespół Alagille’a Zespół Alagille’a