Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem: guza Wilmsa (Wilms' tumor) wrodzonego braku tęczówki (aniridia) wad wrodzonych układu moczowo-płciowego (genitourinary malformations) opóźnienia umysłowego (mental retardation).
Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu.
Patofizjologia Zespół WAGR spowodowany jest mutacją w regionie 11p13 o charakterze delecji. Delecji ulegają między innymi geny PAX6, odpowiadający za rozwój okaGlaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). "PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects". Nat Genet 7 (4): 463-71., i gen WT1, którego brak wiąże się z wystąpieniem guza Wilmsa i malformacji układu moczowo-płciowego.
Objawy i przebieg Ryzyko guza Wilmsa w zespole WAGR wynosi około 30%. U około 30% pacjentów z zespołem WAGR rozwinie się niewydolność nerek w wieku od 11. do 28. roku życia.
Historia Zespół WAGR jako pierwszy opisał R. W. Miller i współpracownicy w 1964 roku.
Przypisy
Bibliografia
Zobacz też zespół Denysa-Drasha
Linki zewnętrzne Artykuł z eMedicine Strona International WAGR Association
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych