Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu kodującego białko MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Wynikiem tego jest niedobór cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
Objawy thumb|Akantocytoza u pacjenta z abetalipoproteinemią biegunka tłuszczowa niedobór witaminy A, D i E akantocytoza polineuropatia zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Leczenie Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.
Zobacz też
choroba tangierska hipoalfalipoproteinemia hipobetalipoproteinemia rodzinny niedobór acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej
Przypisy
Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie