Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI () – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozę – GLUT2.
Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela.
Patogeneza Mutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu GLUT2 zlokalizowanego na chromosomie 3 w locus q26.1-3.
Objawy ciężka tubulopatia krzywica hipofosfatemiczna kwasica mleczanowa hepatomegalia zahamowanie wzrostu
Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.
Zobacz też choroba Andersen choroba Coriego choroba von Gierkego choroba Hersa choroba McArdle’a choroba Pompego choroba Taruiego choroby spichrzeniowe glikogenu
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Pediatria Kategoria:Zespoły chorobowe