Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku glukozo-6-fosfatazy, enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.
Historia Choroba została po raz pierwszy opisana w 1929 r. przez niemieckiego lekarza Edgara Ottona Conrada von Gierkego. W 1932 r. obraz choroby dokładniej scharakteryzował Simon van Creveld.
Patogeneza Chorobę spichrzeniową glikogenu dzieli się na dwa typy.
W GSD Ia, czyli właściwej chorobie von Gierkego, występuje niedobór glukozo-6-fosfatazy. Enzym ten uczestniczy w powstawaniu glukozy z glukozo-6-fosforanu, którego pulę z kolei zasilają procesy glukoneogenezy i glikogenolizy.
GSD Ib jest spowodowana brakiem translokazy glukozo-6-fosforanu. W wyniku tego niedoboru glukozo-6-fosforan nie może przedostać się do mikrosomów (w błonie mikrosomalnej znajduje się glukozo-6-fosfataza).
Objawy powiększony obwód brzucha hepatomegalia i powiększenie nerek zahamowanie wzrostu u niemowląt otyłość hipoglikemia kwasica mleczanowa hiperlipoproteinemia hiperurykemia ketonuria
Charakterystyczne dla GSD Ib jest występowanie okresowej neutropenii i zwiększona podatność na infekcje.
Rozpoznanie Rozpoznanie stawia się na podstawie stwierdzenia braku aktywności glukozo-6-fosfatazy w materiale pobranym podczas biopsji wątroby.
Do testów pomocniczych należą: test z dożylnym podaniem glukagonu – nie powoduje wzrostu stężenia glukozy dożylne obciążenie glukozą powoduje zmniejszenie stężenia mleczanów testy obciążeniowe z galaktozą i fruktoza wykazują niezdolność ich przetwarzania w glukozę
Leczenie Leczenie polega głównie na zapobieganiu epizodom hipoglikemii poprzez odpowiednio skonstruowaną dietę. Stosuje się częste posiłki, z małymi przerwami, przez całą dobę. U starszych dzieci dodaje się do pokarmów skrobię kukurydzianą. Rozkłada się ona w przewodzie pokarmowym bardzo powoli, co pozwala na utrzymanie prawidłowego stężenia glukozy przez 5 godzin od momentu spożycia posiłku. Stosuje się dietę wysokowęglowodanową, z ograniczeniem galaktozy i fruktozy a także dietę niskotłuszczową z odpowiednią zawartością białka.
W ciężkich przypadkach jedyną skuteczną metodą leczenia jest przeszczepienie wątroby.
Rokowanie Blisko 1/3 niemowląt umiera z powodu hipoglikemii i w następstwie zakażeń.
Zobacz też choroba Andersen choroba Coriego choroba Hersa choroba McArdle’a choroba Pompego choroba Taruiego choroby spichrzeniowe glikogenu zespół Fanconiego-Bickela
Bibliografia K. Kubicka, W.Kawalec, Pediatria, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, ss. 176-179, 2004, . http://www.emedicine.com/ped/topic2416.htm http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1381.html R. Berkow (red.), MSD Manual, Wrocław, Urban & Partner, ss. 2607-2608, 1995, Robert K. Murray, Daryl K. Granner, Peter A. Mayes, Vicor W. Rodwell, Biochemia Harpera, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, str. 225, 1995, W. Januszewicz, F. Kokot (red.), Interna, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, tom III, ss. 1141-1142,
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Choroby metaboliczne Kategoria:Rzadkie choroby