Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (agenezja przewodów Müllera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) – zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący się agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością. Eponimiczna nazwa zespołu upamiętnia Georges’a André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky’ego, którzy niezależnie od siebie przedstawili pierwsze opisy zespołu.
Nazewnictwo Synonimy zespołu to: agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis) zespół Küstera zespół Mayera-Rokitansky’ego zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome) kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky’ego-Küstera zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera zespół von Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome) zespół Rokitansky’ego-Küstera.
Epidemiologia Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu pierwotnego braku miesiączki. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.
Objawy i przebieg Zespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem i/lub niepełnym rozwinięciem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Niewytworzenie i zanik macicy Wrodzony brak pochwy Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Artykuł z eMedicine
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Ginekologia i położnictwo Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zaburzenia rozwoju narządów płciowych