thumb|Wzór kwasu fitanowego thumb|Stopy pacjenta z chorobą Refsuma: nieprawidłowy 4. i 5. palec, skrócenie 4. kości śródstopia thumb|Obustronna nasilona wokółnaczyniowa pigmentacja dna oka u pacjenta z chorobą Refsuma Choroba Refsuma (łac. heredopathia atactica polyneuritiformis, ang. Refsum disease, phytynic acid oxidase deficiency) – rzadkie schorzenie metabolizmu lipidów o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Została opisana w 1945 roku przez norweskiego lekarza Sigvalda Bernharda Refsuma (1907–1991)Refsum S. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet familiært syndrom? En foreløbig meddelelse. Nordisk Medicin 28: 2682–2686 (1945).Refsum S. Heredopathia atactica polyneuritiformis. A familial syndrome not hitherto described. A contribution to the clinical study of hereditary diseases of the nervous system. Acta psych neur Suppl.38: 1-303 (1946)., a defekt biochemiczny leżący u jej podstaw poznano w 1963 roku.
Epidemiologia Choroba Refsuma występuje częściej w krajach skandynawskich, północnej Francji, Wielkiej Brytanii i Irlandii. Do 2004 roku nie opisano żadnego przypadku tego schorzenia w Polsce.
Objawy i przebieg neuropatia obwodowa czuciowo-ruchowa ataksja (ataxia) zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (retinitis pigmentosa) zmiany skórne typu rybiej łuski zmiany kostne (skrócenie lub wydłużenie kości stopy) zaburzenia słuchu anosmia zaburzenia kardiologiczne
Etiologia W 1997 gen odpowiedzialny za chorobę Refsuma zmapowano na chromosomie 10. Produkt tego genu jest enzymem (PAHX), koniecznym do metabolizmu kwasu fitanowego. Choroba Refsuma charakteryzuje się gromadzeniem kwasu fitanowego w osoczu krwi i w tkankach. Kwas ten jest pochodną fitolu i składnikiem chlorofilu.
Leczenie Organizm ludzki nie rozkłada kwasu fitanowego który ulega nagromadzeniu, więc korzystne działanie wywiera dieta z wyłączeniem tego składnika z pożywienia. Stwierdzono, że kwas fitanowy występuje w wyrobach mleczarskich i mięsie przeżuwaczyRobert K. Murray, Daryl K. Granner, Victor W. Rodwell: Biochemia Harpera: 2008, s. 239..
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Leukodystrofie Kategoria:Rzadkie choroby