thumb Chromosom 1 – największy ludzki chromosom. Jego DNA liczy około 249 milionów par nukleotydów (dokładnie ). Chromosom 1 zawiera około 8% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 3141 genów. Liczbę polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) szacuje się na około 740 000.
Geny ACADM ASPM COL11A1 CPT2 DBT DIRAS3 ESPN F5 FMO3 FRAP GALE GBA GJB3 GLC1A HFE2 HMGCL HPC1 IRF6 KCNQ4 KIF1B LMNA MFN2 MPZ MTHFR MTR MUTYH PARK7 PINK1 PLOD1 PPOX PRDM16 PSEN2 SDHB TSHB UROD USH2A.
Choroby Liczba chorób genetycznych związanych z mutacją w obrębie chromosomu 1 jest największa wśród wszystkich chromosomów; obecnie ocenia się ją na około 890. Niektóre z nich to: choroba Alzheimera niedobór palmitoilotransferazy karnityny II choroba Charcota-Mariego-Tootha wrodzona niedoczynność tarczycy zespół Ehlersa i Danlosa rodzinna polipowatość gruczolakowata galaktozemia GNB1 choroba Gauchera jaskra hemochromatoza zespół Hutchinsona-Gilforda zespół monosomii 1p36 choroba syropu klonowego homocystynuria choroba Parkinsona zespół Sticklera zespół Ushera zespół Van der Woude niektóre postacie porfirii zespół Zellwegera zespół Barttera zespół Waardenburga zespół Wernera zespół Li-Fraumeni 3 epidermolysis bullosa wrodzona obojętność na ból z anhydrozą zespół hemolityczno-mocznicowy zespół płetwistości podkolanowej zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej niedobór reduktazy kortyzonu zespół Martsolfa skóra pergaminowa zespół Chediaka-Higashiego arytmogenna dysplazja prawej komory trimetyloaminuria
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Chromosom 1 w Gene Gateway – Exploring Genes and Genetic Disorders na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy