Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Etiologia Ustalono, że przyczyną zespołu Pallistera-Hall są delecje w genie GLI3 w locus 7p13 kodującym czynnik transkrypcyjny zawierający motyw palca cynkowego, w odcinku 3' od domeny palca cynkowego. Mutacje w genie GLI3 zostały także powiązane z dwoma innymi zespołami: cefalopolisyndaktylią Greiga (OMIM#175700) i polidaktylią zaosiową typu A (OMIM#174200)Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ..
Objawy i przebieg Zespół Pallistera-Hall objawia się: licznymi malformacjami i wadami kończyn (m.in. polisyndaktylią) atrezją odbytu dysplazją przysadki mózgowej dwudzielną nagłośnią hamartomatycznymi guzami podwzgórza cechami dysmorficznymi twarzy: rozszczepem wargi anomaliami małżowiny usznej mikrognacją dysplazją paznokci anomaliami nerek wrodzonymi wadami serca anomaliami narządów płciowych (mikropenis).
Historia Zespół jako pierwsi opisali Judith G. Hall (ur. 1939) i Philip David Pallister (ur. 1920) ze współpracownikami w 1980 roku. Opisali sześcioro niemowląt z nieznanym wcześniej letalnym zespołem objawów.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Rzadkie choroby