thumb Chromosom 10 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tego chromosomu liczy około 135 milionów par nukleotydów, co stanowi około 4-4,5% materiału genetycznego komórki człowieka. Ustalono, że znajduje się na nim 800-1200 genów.
Geny Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 10: CDH23: koduje białko CDH23 (cadherin-like 23) CXCL12: koduje białko SDF-1 EGR2: koduje białko EGR2 (early growth response 2) ERCC6: koduje białko ERCC6, zaangażowane w proces naprawy DNA przez wycinanie pojedynczych nukleotydów FGFR2: koduje receptor czynnika wzrostu fibroblastów FGFR2 PCBD1: koduje białko syntazy 6-pirogronianotetrahydrobiopteryny (EC 4.6.1.10) PCDH15: koduje protokadherynę 15 PTEN: gen supresorowy, koduje białko PTEN (phosphatase and tensin homolog) RET: protoonkogen, koduje białko RET UROS: syntaza uroporfirynogenu III.
Choroby Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 10: zespół Aperta zespół Beare’a-Stevensona choroba Charcota-Mariego-Tootha zespół Cockayne’a wrodzona porfiria erytropoetyczna zespół Cowden zespół Crouzona zespół Jacksona-Weissa mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 zespół Pfeiffera porfiria zespół Imerslund-Gräsbecka niedobór tetrahydrobiopteryny zespół Ushera choroba Wolmana.
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy