Zespół Aicardiego – zespół wrodzonych wad genetycznych charakteryzujący się częściowym lub całkowitym brakiem ciała modzelowatego, obecnością zmian w siatkówce i napadów drgawkowych, przeważnie w postaci zespołu Westa. Zespół Aicardiego jest prawdopodobnie spowodowany przez wady w obrębie chromosomu X, gdyż jak dotąd obserwowano ten zespół jedynie u dziewcząt i dwóch chłopców z zespołem Klinefeltera.
Epidemiologia Zespół Aicardiego występuje w 1/105 000 i 1/93 000 żywych porodów odpowiednio w Stanach Zjednoczonych i Holandii.
Rozpoznanie Zespół Aicardiego charakteryzuje się zazwyczaj następującą triadą objawów, chociaż brak jednej z "klasycznych" cech nie wyklucza rozpoznania zespołu Aicardiego, jeśli inne cechy wskazujące na rozpoznanie są obecneAicardi, J. Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.: Hipoplazja lub aplazja ciała modzelowatego (agenezja ciała modzelowatego); Zmiany w oku o typie "jeziorek" w siatkówce, które są dość charakterystyczne dla tego zespołu oraz Pojawienie się napadów drgawkowych (zespół Westa) w okresie niemowlęcym.
Inne rodzaje nieprawidłowości obecnych w zespole Aicardiego w obrębie głowy to małogłowie, torbiele porencefaliczne i poszerzenie układu komorowego mózgu z powodu wodogłowia.
Diagnostyka różnicowa Zespół Aicardiego należy różnicować z: zespołem Westa opóźnieniem rozwoju upośledzeniem umysłowym agenezją ciała modzelowatego zakażeniami wrodzonymi
Rokowanie Na podstawie analizy wielu międzynarodowych badań stwierdzono, że okres przeżycia osób z zespołem Aicardiego wynosi od 1 miesiąca do 42 roku życia, a szczyt umieralności przypada na 16 rok życia.
Zobacz też zespół Aicardiego-Goutièresa
Przypisy
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Choroby genetyczne