thumb Chromosom 18 – jeden z 23 parzystych chromosomów człowieka. DNA chromosomu 18 liczy około 76 milionów par nukleotydów, co stanowi około 2,5% materiału genetycznego ludzkiej komórki. Liczbę genów chromosomu 18 szacuje się na 300-400.
Geny Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 18: FECH NPC1 SMAD4.
Aberracje chromosomalne Trisomia chromosomu 18 jest jedną z częstszych aneuploidii człowieka, ale około 95% płodów z trisomią 18 ulega spontanicznemu poronieniu, Donoszone dzieci z kariotypem 47,XX,+18 lub 47,XY,+18 mają fenotyp zespołu Edwardsa. Jest to bardzo źle rokujący zespół wad wrodzonych: większość żywo urodzonych dzieci nie przeżywa okresu niemowlęcego.
Choroby genetyczne choroba Rendu-Oslera-Webera choroba Niemanna-Picka holoprozencefalia porfiria.
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy