Babygram (radiogram w projekcji AP całego ciała) noworodka z zespołem wad wrodzonych ze spektrum zespołu regresji kaudalnej. Widać brak dolnych żeber, kręgów odcinka lędźwiowo-krzyżowego, hipoplastyczną miednicę i charakterystyczne, „żabie” ułożenie kończyn dolnych|thumb
Zespół regresji kaudalnej (zespół dysgenezji kaudalnej, sekwencja regresji kaudalnej, ang. caudal regression syndrome; caudal dysgenesis syndrome; w tym wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową, ang. sacral defect with anterior meningocele, SDAM) – spektrum zespołów wad (niekiedy traktowanych jako sekwencje malformacyjne), obejmujące izolowaną atrezję odbytu, przez agenezję krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego odcinka kręgosłupa, po najcięższe postaci objawiające się jako sirenomelia. Związek zespołu z matczyną cukrzycą i fetopatią cukrzycową wydaje się być udowodniony; od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę. Proponowano też udział predyspozycji genetycznych i hiperperfuzji naczyniowej w patogenezie tej grupy zespołów wad.
Objawy i przebieg Opisano następujące postaci zespołu regresji kaudalnej: wady rozwojowe kości krzyżowej z przednią przepukliną oponową (sacral defect with anterior meningocele, SDAM); agenezja kości krzyżowej, agenezja krzyżowo-guziczna; sirenomelia.
Różnice między CRS a syrenomelią:
Zespół regresji kaudalnejSyrenomeliaTętnice pępowinoweDwieJednaKończyny dolneDwie hipoplastycznePojedyncza lub połączoneWady nerekNieletalneAgenezja albo ciężka dysgenezjaOdbytNiedrożny lub prawidłowyNieobecnyIlość płynu owodniowegoWielowodzie lub prawidłowa ilośćMałowodzie
Wady należące do spektrum CRS: częściowa lub całkowita agenezja kości krzyżowej deformacja miednicy hipoplazja kości udowej stopa końsko-szpotawa przygięciowe ustawienie w stawach kończyn dolnych wady przewodu pokarmowego wady układu moczowego wady serca.
Rozpoznanie Charakterystycznym objawem w badaniu USG w pierwszym trymestrze ciąży jest krótki wymiar ciemieniowo-siedzeniowyBenacerraf BR. Ultrasound of fetal syndromes Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone, 1998; 250-254..
Epidemiologia Zespół występuje ponad 200 razy częściej u dzieci matek z cukrzycą, około 1% dzieci kobiet z cukrzycą ma ten zespół wadwining P, McHugo J, Pilling D. Textbook of fetal abnormalities Philadelphia, Pa: Saunders, 2000; 158-160.. Od 15 do 25% matek dzieci z zespołem regresji kaudalnej ma insulinozależną cukrzycę.
Etiologia Wydaje się, że najważniejszym czynnikiem teratogennym u kobiet z cukrzycą jest hiperglikemia.
W części przypadków zespołu stwierdzono mutację genu VANGL1 w locus 1p13 kodującego ludzki homolog białka VAN GOGH1 Drosophila melanogaster.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Sekwencje malformacyjne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych