thumb|Staw Charcota w prawej kończynie dolnej u pacjenta z HSANIV Wrodzona obojętność na ból z anhydrozą () – rzadka choroba genetyczna należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), objawiająca się niezdolnością odczuwania bólu, rozróżniania skrajnych temperatur, a także brakiem pocenia się (anhydroza). Choroba została opisana przez Swansona w 1965 roku u dwóch braci z wrodzoną niezdolnością odczuwania bólu, zaburzonym odczuwaniem temperatury i anhydrozą. Gen zaangażowany w schorzenie zidentyfikował zespół Yasuhiro Indo z Uniwersytetu w Kumamoto w 1996 roku.

Epidemiologia thumb|Model wstążkowy białka TrkA HSAN jest bardzo rzadkim schorzeniem. W USA opisano 84, a w Japonii około 300 przypadków. W wiosce Gällivare w gminie Gällivare na północy Szwecji odnotowano 40 przypadków choroby, aczkolwiek fenotyp u opisanych stamtąd pacjentów jest odmienny (zachowana jest zdolność pocenia się).

Etiologia Choroba spowodowana jest mutacją w genie NTRK1 w locus 1q21-q22 kodującym receptor kinazy tyrozynowej A (TrkA).

Objawy i przebieg Dominującymi objawami są niezdolność do odczuwania bólu i pocenia się. Nieodczuwanie bodźców bólowych sprzyja urazom kończyn i jamy ustnej, takim jak kaleczenie języka, dziąseł i warg. Ponadto stwierdza się opóźnienie umysłowe, skłonność do zakażeń, częste złamania kości. Na obraz kliniczny składają się objawy dotyczące wielu układów i narządów: zmętnienie, owrzodzenie, bardzo słabe gojenie, bliznowacenie, neurotroficzność rogówki; przypadkowe urazy i owrzodzenia warg i języka ze względu na zmniejszone czucie; niedociśnienie ortostatyczne z częstoskurczem wyrównawczym; neuropatyczna artropatia; zapalenie szpiku; owrzodzenie i zapalenie kości i szpiku prowadzą do autoamputacji; gruba, rogowaciejąca skóra; wrzody skórne; paznokcie dystroficzne; hipotrichoza skóry głowy; opóźnienie rozwoju; upośledzenie umysłowe; zaburzenia czynności autonomicznego układu nerwowego; ból rozproszony (w tym na ból trzewny), nieczułość; niewrażliwość na temperaturę; znacznie zmniejszona ilość małych niemielinowanych włókien nerwowych; utrata włókien współczulnych unerwiających ekrynowe gruczoły potowe; nadpobudliwość u 50% pacjentów; chwiejność emocjonalna u 50% pacjentów; podatność na wściekłość u 50% pacjentów; gorączka, epizodyczna, ciężka; gorączka jest często objawem prezentacji; opóźnione gojenie ran z normalnym układem odpornościowym; zwiększona podatność na skutek poważnych i częstych zakażeń bakteriami Staphylococcus aureusIsmail, E. A. R., Al-Shammari, N., Anim, J. T., Moosa, A. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis: lack of eccrine sweat gland innervation confirmed. J. Child Neurol. 13: 243-246, 1998. Note: Erratum: J. Child Neurol. 13: 632 only, 1998. [PubMed: 9620018, related citations]..

Zobacz też Analgezja wrodzona – podobne schorzenie genetyczne Arefleksja – brak odruchów, spowodowany uszkodzeniem nerwów

Przypisy

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Rzadkie choroby