Zespół MERRF (ang. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers - padaczka miokloniczna z czerwonymi poszarpanymi włóknami) – choroba mitochondrialna.
Postać sporadyczna lub uwarunkowana genetycznie.
Cechy zespołu Zespół charakteryzuje: postępująca padaczka miokloniczna (mioklonie, napady uogólnione, ataksja) cechy miopatii cukrzyca upośledzenie umysłowe oftalmoplegia zewnętrzna neuropatia zlepki nieprawidłowych mitochondriów skupionych pod sarkolemmą, które są widoczne jako "czerwone poszarpane włókna" tzw. włókna szmatowate w zmodyfikowanej metodzie barwienia Gomoriego, niskorosłość.
Badania dodatkowe MRI: zanik kory mózgu, obniżenie sygnału z jąder podkorowych podstawy.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Padaczka