Zespół wad wrodzonych (zespół dysmorficzny, zespół malformacyjny, wielowadzie, , z gr. „idący razem”) – występowanie wad wrodzonych w charakterystycznym zestawieniu, niestanowiącym sekwencji, asocjacji ani kompleksu. Zespół wad nie jest pojęciem tożsamym z zespołem chorobowym, ponieważ o rozpoznaniu mogą decydować drobne cechy wrodzone (cechy dysmorficzne), niestanowiące objawów chorobowych i nie upośledzające jakości życia pacjenta, a także duże wady, powodujące dysfunkcję wielu narządów i skutkujące niecharakterystycznymi objawami ogólnymi nie przesadzającymi o rozpoznaniu zespołu.
Większość zespołów wad ma słabo poznaną patogenezę, mimo że odkryto genetyczne podstawy wielu z nich: często są to genetyczne choroby jednogenowe. Z opisanych kilku tysięcy zespołów wad podłoże genetyczne ustalono dla około 1000.
Podziały zespołów wad Podział według SmithaW podziale Smitha uwzględniono też sekwencje malformacyjne, kompleksy i asocjacje A. Zespoły spowodowane aberracjami chromosomalnymi zespół Downa zespół Edwardsa zespół Pataua zespół Warkany’ego 2 zespół mozaicyzmu trisomii 9 zespół triploidii i zespół mieszanej ploidii diploidii/ triploidii zespół delecji 3p zespół duplikacji 3q zespół delecji 4p zespół duplikacji 4p zespół delecji 4q zespół delecji 5p zespół delecji 9p zespół duplikacji 10q asocjacja aniridia-guz Wilmsa zespół delecji 11q zespół delecji 13q zespół duplikacji 15q zespół delecji 18p zespół delecji 18q zespół kociego oka zespół XYY zespół Klinefeltera (zespół XXY) zespół XXXY i XXXXY zespół XXX i XXXX zespół XXXXX zespół Turnera
B. Zespoły niskorosłości, niebędące dysplazjami szkieletowymi zespół Brachmanna-de Lange zespół Rubinsteina-Taybiego zespół Russella-Silvera niskorosłość MULIBREY zespół Dubowitza zespół Blooma zespół Johansona-Blizzarda zespół Seckela zespół Hallermanna-Streiffa
C. Zespoły z łagodną niskorosłością, wady twarzy (+), narządów płciowych (+/-) zespół Smitha-Lemliego-Opitza zespół Kabuki zespół Williamsa zespół Noonan zespół Costello zespół sercowo-twarzowo-skórny zespół Aarskoga zespół Robinowa zespół Opitza Floating Harbor syndrome
D. Zespoły przedwczesnego starzenia się progeria zespół Wernera zespół Cockayne’a zespół Rothmunda-Thomsona
E. Zespoły nadmiernego wzrostu i towarzyszących wad zespół łamliwego X zespół Sotosa zespół Weavera zespół Marshalla-Smitha zespół Beckwitha-Wiedemanna zespół Simpsona-Golabiego-Behmela
F. Zespoły nieprawidłowego rozwoju mózgu i (lub) objawów nerwowo-mięśniowych z towarzyszącymi wadami sekwencja dysrupcji amyoplasia congenita zespół dystalnej artrogrypozy fenotyp Peny-Shokeira zespół mózgowo-oczno-twarzowo-szkieletowy letalny zespół mnogich płetwistości zespół Neua-Laxovy dermopatia restrykcyjna zespół Meckla-Grubera zespół Pallistera-Hall spektrum wodogłowia związanego z chromosomem X zespół hydrolethalus zespół Walkera-Walburga zespół Millera-Diekera zespół ataksja-teleangiektazja zespół Menkesa zespół Angelmana zespół Pradera-Williego zespół Cohena zespół Killiana zespół Frynsa zespół Zellwegera zespół Freemana-Sheldona zespół dystrofii miotonicznej Steinerta zespół Schwartza-Jampela zespół Mardena-Walkera zespół Schinzela-Giediona acrocallosal syndrome zespół Hechta
G. Zespoły dotyczące głównie twarzy sekwencja Möbiusa zespół blepharophimosis sekwencja Pierre’a Robina sekwencja rozszczepu wargi zespół van der Woude sekwencja dysplazji czołowo-nosowej zespół Frasera zespół Melnicka-Frasera zespół skrzelowo-oczno-twarzowy zespół Waardenburga (typ I i II) zespół Treachera Collinsa zespół Marshalla zespół szyjno-oczno-słuchowy
H. Zespoły z wadami twarzy i kończyn jako głównymi objawami zespół Millera zespół Townesa-Brocksa zespół ustno-twarzowo-palcowy zespół Mohra zespół Shprintzena zespół oczno-zębowo-palcowy zespół uszno-podniebienno-palcowy, typ I zespół uszno-podniebienno-palcowy, typ II zespół Coffina-Lowry’ego zespół ATR-X zespół FG zespół Sticklera zespół Larsena zespół Catela-Manzkego zespół Langera-Giediona zespół włosowo-nosowo-paliczkowy, typ I zespół ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczepy zespół Haya-Wellsa zespół Robertsa
I. Zespoły z wadami kończyn jako główną wadą zespół Grebego sekwencja Polanda zespół płetwistości podkolanowej zespół Escobara zespół CHILD zespół hipoplazji kości ramiennej-niezwykłej twarzy zespół aplazji kości strzałkowej i ektrodaktylii zespół Adamsa-Olivera zespół Holt-Orama zespół Levy’ego-Hollistera niedokrwistość Fanconiego zespół TAR zespół Aase’a
J. Osteochondrodysplazje achondrogeneza typy IA i IB achondrogeneza-hipochondrogeneza fibrochondrogeneza ateleosteogeneza zespół krótkie żebro-polidaktylia typ I zespół krótkie żebro-polidaktylia typ II dysplazja tanatoforyczna zespół Jeunego dysplazja kampomeliczna achondroplazja hipochondroplazja pseudoachondroplazja dysplazja akromezomeliczna dysplazja kręgowo-nasadowa wrodzona dysplazja Kniesta zespół Dyggve-Melchiora-Clausena dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego dysplazja zmienna dysplazja chondroektodermalna dysplazja diastroficzna dysplazja kręgosłupowo-nasadowa późna dysplazja wielonasadowa dysplazja przynasadowa typu Schmida dysplazja przynasadowa typu McKusicka dysplazja przynasadowa typu Jansena zespół Schwachmana chondrodysplasia punctata hipofosfatazja zespół Hajdu-Cheneya dysplazja czaszkowo-nasadowa dysplazja czołowo-przynasadowa
K. Zespoły osteochondrodysplazji z marmurowatością kości marmurowatość kości dziedziczona AR (letalna) sclerosteosis zespół Lenza-Majewskiego pyknodysosotoza dysostoza obojczykowo-czaszkowa zespół Yunisa-Varona
L. Kraniosynostozy zespół Sæthrego-Chotzena zespół Pfeiffera zespół Aperta zespół Crouzona dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa zespół Carpentera cefalopolisyndaktylia Greiga zespół Antleya-Bixlera zespół Ballera-Gerolda
M. Inne dysplazje kostne zespół mnogich synostoz zespół kręgosłupowo-nadgarstkowo-stępowy zespół mnogich wyrośli kostnych zespół paznokieć-rzepka zespół Leriego-Weilla dysplazja mezomeliczna Langera akrodysostoza wrodzona osteodystrofia Allbrighta zespół Weilla-Marchesaniego
N. Choroby spichrzeniowe zespół uogólnionej gangliozydozy, typ I zespół komórek I polidystrofia rzekomohurlerowska zespół Hurler zespół Huntera zespół Scheie zespół Hurler-Scheie zespół Sanfilippo zespół Morquio zespół Maroteaux-Lamy’ego zespół Slya zespół Natowicza
O. Schorzenia tkanki łącznej zespół Marfana zespół Bealsa homocystynuria zespół Camuratiego-Engelmanna zespół Ehlersa-Danlosa osteogenesis imperfecta fibrodysplasia ossificans progressiva
P. Zespoły z guzami hamartomatycznymi zespół Sturge’a-Webera linijne znamię łojowe zespół nietrzymania barwnika hipomelanoza Ito stwardnienie guzowate nerwiakowłókniakowatości zespół McCune’a-Albrighta zespół von Hippla-Lindaua zespół Klippla-Trénaunaya-Webera zespół Proteusza tłuszczakowatość mózgowo-czaszkowo-skórna zespół Maffucciego osteochondromatoza zespół Peutza-Jeghersa zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zespół Rendu-Oslera-Webera zespół mnogich nerwiaków zespół Gorlina zespół mnogich plam soczewicowatych zespół Goltza zespół Aicardiego zespół mikroftalmii i linijnych ubytków skóry dyskeratosis congenita
Q. Dysplazje ektodermalne hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna zespół dysplazji ektodermalnej Rappa-Hodgkina zespół włosowo-zębowo-kostny zespół Cloustona pachyonychia congenita pachydermoperiostosis xeroderma pigmentosum zespół Sentera-Kida
R. Zespoły mające związek z ekspozycją na czynniki środowiskowe płodowy zespół alkoholowy płodowy zespół hydantoinowy płodowy zespół trimetadionowy płodowy zespół walproinianowy płodowy zespół warfarynowy płodowy zespół aminopterynowy/metotreksatowy embriopatia retinoidowa różyczka wrodzona opryszczka wrodzna spektrum wad indukowanych hipertermią fenyloketonuria wrodzona
S. Inne zespoły zespół Coffina-Sirisa zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana dysplazja tętniczo-wątrobowa zespół Melnicka-Needlesa zespół Bardeta-Biedla zespół Riegera zespół Petersa plus zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy zespół Jarcho-Levina leprechaunizm zespół Seipa-Berardinelliego zespół obrzęk limfatyczny-podwójny rząd rzęs
T. Różne sekwencje zespół Kartagenera holoprozencefalia sekwencja ukrytej dysrafii rdzenia sekwencja braku tarczycy i niedoczynności przytarczyc sekwencja Di George’a sekwencja Klippla-Feila sekwencja wynicowania kloaki sekwencja wynicowania pęcherza sekwencja małowodzia sekwencja syrenomelii sekwencja dysplazji kaudalnej sekwencja pęknięcia pęcherza płodowego
U. Spektra wad zespół oczno-uszno-kręgowy kompleks wrodzona mikrogastria-redukcja kończyn spektrum malformacje mostka-dysplazje naczyniowe
W. Różne asocjacje asocjacja VATER asocjacja MURCS asocjacja CHARGE.
Przypisy
Bibliografia
!