Niedokrwistość Fanconiego (ang. Fanconi anemia) – uwarunkowana genetycznie postać wrodzonej niedokrwistości aplastycznej, przebiegająca z malformacjami kośćca, wadami nerek i serca oraz predyspozycją do nowotworów. Chorobę jako pierwszy opisał szwajcarski pediatra Guido Fanconi w 1927 rokuG. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.. Jest chorobą rzadko występującą (na świecie opisano około 1200 przypadków).
Niedokrwistość Fanconiego jest heterogenną genetycznie grupą chorób, do tej pory zidentyfikowano przynajmniej 13 genów, których mutacje mogą ją wywoływać. Typy choroby oznaczane są A, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M i N. Typ B wywołany mutacjami w genie FANCB jest jedyną postacią niedziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lecz sprzężoną z chromosomem X. +Typy niedokrwistości Fanconiego Gen OMIM Locus FANCA OMIM*607139 16q24.3 FANCB OMIM*300515 Xp22.31 FANCC OMIM+227645 9q22.32 FANCD2 OMIM+227646 3p25.3 FANCE OMIM+600901 6p21.31 FANCF OMIM+603467 11p14.3 FANCG (XRCC9) OMIM+602956 9p13.3 FANCI (KIAA1794) OMIM*611360 15q26.1 FANCL (PHF9) OMIM+608111 2p16.1 FANCM OMIM+609644 14q21.3 FANCN (PALB2) OMIM*610355 16p12.1
Objawy Klasyczne anomalie rozwojowe w niedokrwistości Fanconiego to: niski wzrost nieprawidłowy kciuk (brak lub hipoplazja) mikrocefalia przebarwienia skóry charakterystyczny wygląd twarzy (szeroka nasada nosa, mikrognacja) Mogą również występować: nieprawidłowości kości ramiennej i kości nadgarstka dysplazja stawów biodrowych wady serca niedorozwój gruczołów płciowych wady układu moczowego zaburzenia układu nerwowego upośledzenie umysłowe zaburzenia słuchu i wzroku
Leczenie Jedyną metodą dającą szansę wyleczenia jest przeszczep szpiku. Próby terapii genowej pozostają w fazie badań. Metodą zachowawczą, jednak dającą wiele objawów ubocznych, jest stosowanie syntetycznych pochodnych androgenów.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Niedokrwistości Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zespoły niestabilności chromosomalnych Kategoria:Rzadkie choroby