Pierwotne niedobory odporności (ang. Primary Immune Deficiency, w skrócie PID) – grupa stanów chorobowych, w których występuje upośledzenie lub brak zdolności układu immunologicznego do zwalczania zakażeń. Do tej grupy wliczane są także schorzenia, w których występuje zaburzenie mechanizmów regulacyjnych odporności.

Poprzednio pierwotne niedobory odporności zawężano do genetycznie uwarunkowanych dysfunkcja układu odpornościowego.

Epidemiologia Chociaż większość pierwotnych niedoborów odporności należy do chorób rzadkich lub bardzo rzadkich, to szacuje się, że niedobory odpornościowe mogą dotyczyć nawet 1-2% populacji. Mogą występować z częstością 1:2000-1:3000 żywych urodzeń (chociaż poprzednio uważano, że z częstością 1:10000).

Część niedoborów odporności o mniejszym stopniu zaawansowania nie jest właściwie zdiagnozowana i leczona.

W zależności od klasyfikacji wyróżnia się ok. 300 jednostek chorobowych zaliczanych do pierwotnych niedoborów odpornościowych, a w ok. 120 ustalono specyficzny defekt genetyczny).

Objawy chorobowe pierwotnych niedoborów odporności stwierdza się z reguły u niemowląt i dzieci. W Polsce najczęstsze są niedobory immunologiczne związane z zaburzeniami produkcji przeciwciał, a z nich najwięcej jest przypadków pospolitego zmiennego niedoboru odporności.

Podział Można podzielić je na kilka dużych grup: pierwotne niedobory z przewagą defektu odporności humoralnej agammaglobulinemia Brutona inaczej agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) delecje genowe łańcucha ciężkiego niedobór łańcucha kappa selektywny niedobór podklas IgG niedobory przeciwciał z prawidłowymi Ig pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) selektywny niedobór IgA izolowany niedobór IgM inaczej selektywny niedobór IgM przemijająca hipogammaglobulinemia niemowląt (THI) złożone pierwotne niedobory odporności ciężki złożony niedobór odporności (SCID) niedobór fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP) niedobór deaminazy adenozynowej (niedobór ADA, SCID-ADA|) zespół hiper-IgM niedobór MHC niedobór łańcuchów CD3gamma i CD3epsilon niedobór ZAP-70 niedobór TAP-2 zespół WHIM pierwotne niedobory z przewagą defektu odporności komórkowej pierwotne niedobory przebiegające z innymi zaburzeniami wrodzonymi zespół Wiskotta-Aldricha zespół Blooma niedokrwistość Fanconiego zespół Downa zespół Turnera hipoplazja chrząstek i włosów niskorosłość MULIBREY zespół Dubowitza zespół Hutchinsona-Gilforda zespół Nethertona ektodermalny zespół dysplastyczno-rozszczepienny z ektrodaktylią hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna kwasica metylomalonowa zespół Chediaka-Higashiego zespół hiper-IgE ataksja-teleangiektazja Zespół Høyeraala-Hreidarssona

Rozpoznanie Europejskie Towarzystwo Niedoborów Odporności (ESID) i międzynarodowe organizacje JMF oraz IPOPI ustaliły listę dziesięciu niepokojących objawów, mogących wskazywać na pierwotne niedobory odpornościowe. Przynajmniej sześć zakażeń w ciągu roku Przynajmniej dwa zakażenia zatok w ciągu roku Konieczność antybiotykoterapii trwającej >2 miesiące z niewielką poprawą Przynajmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku Brak przyrostów masy ciała, zahamowanie wzrostu Głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych Przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry u dzieci >1 roku Konieczność długotrwałej antybiotykoterapii dożylnej Dwa lub więcej ciężkich zakażeń: zapalenia mózgu, zakażenia kości, mięśni, skóry, posocznica Wywiad rodzinny dodatni w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

Przypisy

Bibliografia

Linki zewnętrzne Stowarzyszenie na rzecz osób z niedoborami odporności "Immunoprotect"

Kategoria:Choroby genetyczne