Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii (ang. congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, CCFDN) jest zaburzeniem rozwoju o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, do tej pory opisywanym wyłącznie u przedstawicieli społeczności Romów. CCFDN jest rzadkim zespołem: w piśmiennictwie przedstawiono około 100 przypadków choroby. Na obraz zespołu składają się: wrodzona zaćma; microcorneae; hipomielinizacja ośrodkowego układu nerwowego; opóźnienie wzrostu i rozwoju psychoruchowego; łagodna dysmorfia twarzy; hipogonadyzm.
Opisywano nasiloną rabdomiolizę związaną z infekcjami. Innymi poważnymi powikłaniami są te występujące podczas znieczulenia ogólnego. Choroba wywołana jest mutacją w genie CTDP1. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania przedmiotowego, popartego badaniami dodatkowymi: EEG i badaniami obrazującymi ośrodkowy układ nerwowy. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przede wszystkim zespół Marineski i Sjögrena. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania molekularnego na homozygotyczność mutacji w genie CTDP1. Locus tego genu to 18qter: produktem białkowym jest fosfataza białkowa, której jedynym znanym substratem są fosforylowane reszty aminokwasowe domeny C-końcowej największej podjednostki polimerazy II RNA.
Zespół opisano w 1999 roku, podczas przeprowadzania skriningu wrodzonej neuropatii ruchowej i czuciowej typu Loma w grupie Romów.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych