Zespół łokciowo-sutkowy (zespół Schinzela, ang. Ulnar-mammary syndrome, Schinzel syndrome, UMS, ulnar-mammary syndrome of Pallister) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia i dużej zmienności fenotypowej, objawiający się wadami gruczołów apokrynowych, kończyn, zębów i włosów oraz hipogonadyzmem.
Historia Zespół łokciowo-sutkowy został opisany już w 1882 roku przez Gilly’ego u kobiety z hipoplazją sutków, brakiem 3. i 5. palców oraz kości łokciowejGilly E. Absence complète des mamelles chez une femme mère: Atrophie du member superieur droit. Courrier Med 32, s. 27–28 (1882).. W 1973 roku przypadek zespołu zbadał Schinzel (ale doniesienie o nim opublikował dopiero w 1987). W 1978 roku Pallister, Hermann i Opitz przedstawili pełny opis zespołu wad u młodej kobiety, na który składały się wady kości łokciowych, przedramion, tkanki gruczołowej sutków, pachowych gruczołów apokrynowych, zębów, podniebienia, kręgosłupa i układu moczowo-płciowegoPallister PD, Hermann J, Opitz JM. Studies of Malformation Syndromes in Man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. Birth Defects Original Article Series XII(5), s. 247–254 (1976)..
Etiologia Gen odpowiadający za fenotyp zespołu łokciowo-sutkowego, TBX3, znajduje się w locus 12q23-q24.1. Mutacje w sekwencji genu kodującej domenę wiążącą DNA, niezależnie od typu (missense, delecje, przesunięcia ramki odczytu) powodują malformacje kończyn, nieprawidłowy rozwój gruczołów apokrynowych i narządów płciowych. Najczęstsze są mutacje: typu missens: L143P i Y149S typu nonsens: Q360TER, S343TER mutacje miejsca splicingowego: IVS+1G – IVS2+1G mutacje przesunięcia ramki odczytu małe duplikacje.
Objawy wady kończyn: bardzo zmienne, u większości pacjentów dotyczą łokciowej części przedramienia hipoplazja dystalnych paliczków 5. palca hipoplazja lub aplazja kości łokciowej i palców 3., 4. i 5. pozaosiowe duplikacje palców kamptodaktylia syndaktylia nieprawidłowości budowy gruczołów apokrynowych: hipoplazja lub aplazja sutków hipoplazja brodawek sutkowych dodatkowe brodawki sutkowe brak zdolności pocenia się hipogonadyzm: u mężczyzn: opóźnione dojrzewanie płciowe, skąpe lub nieobecne owłosienie okolic pachowych, mikropenis, wnętrostwo, małe jądra, obniżona płodność u kobiet: skąpe lub nieobecne owłosienie okolic pachowych, niekiedy nieperforowana błona dziewicza nieprawidłowości uzębienia: przemieszczone zęby, anodoncja, hipodoncja inne nieprawidłowości: otyłość skąpe brwi w części bocznej przerostowe zwężenie odźwiernika agenezja nerki, malformacje nerek hipoplazja płuc przepuklina pachwinowa malformacje odbytu i odbytnicy wady układu mięśniowo-szkieletowego krótkie przedramiona hipoplastyczne kości ramienne, łopatki i obojczyki hipoplastyczne mięśnie piersiowe większe krótkie, zgięte dystalne paliczki palców stóp 4. i 5.
Różnicowanie zespół dłoniowo-stopowo-płciowy zespół Finlaya i Marksa
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Zespoły wad wrodzonych