Zespół Mohra-Tranebjærg () – uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się czuciowym ubytkiem słuchu, postępującą dystonią i osłabieniem wzroku.
Jest rzadką chorobą, ale obok zespołu Alporta, zespół Mohra-Tranebjaerga stanowi jedną z głównych przyczyn sprzężonej z chromosomem X głuchoty zespołowej. U pacjentów z MTS obserwuje się ponadto objawy psychiatryczne, upośledzenie zdolności poznawczych i zaburzenia behawioralne. Głuchota o wczesnym początku jest jedynym objawem swoistym i stale występującym; wszystkie pozostałe objawy występują niestale i w różnym nasileniu. Neurodegeneracja jest wieloogniskowa i postępująca. Przyczyną choroby jest mutacja w genie TIMM8A/DDP1 w locus Xq22. Większość opisanych mutacji to mutacje z utratą funkcji, nonsensowne, insercje i delecje. Opisano jedynie dwie mutacje typu missens: jedną w kodonie start (), a drugą, o charakterze substytucji, w wysoce konserwatywnym obszarze genu w kodonie cysteiny (). DDP1/TIMM8A koduje mały polipeptyd liczący 97 reszt aminokwasowych, ang. deafness-dystonia peptide 1 (DDP1). Badania czynnościowe pozwoliły zlokalizować peptyd DDP1 w mitochondriach, gdzie pełni on funkcję przy transporcie kodowanych przez jądrowe DNA preprotein do wewnętrznej błony mitochondrialnej. Chorobę opisał Jan Gunnar Faye Mohr i K. Mageroy w 1961 roku. Rodzinę opisaną przez Mohra ponownie w latach 90. przebadali Lisbeth Tranebjærg i wsp. z Uniwersytetu w KopenhadzeTranebjaerg L, Van Ghelue M, Nilssen O, Hodes ME, Dlouhy SR, Farlow MR, Hamel B, Arts WFM, Jankovic J, Beach J, Jensen PKA (1997) Jensen syndrome is allelic to Mohr-Tranebjaerg syndrome and both are caused by mutations in the DDP gene. Am J Hum Genet 61S:A349..
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby neurodegeneracyjne Kategoria:Choroby mitochondrialne Kategoria:Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X Kategoria:Rzadkie choroby