Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 rokuAdams FM, Oliver CP (1945). "Hereditary deformities in man due to arrested development.". J Hered 36: 3–7. i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych