Zespół hydrolethalus (ang. hydrolethalus syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, jeden z wielu zespołów o wyższej częstości w populacji fińskiej. Został opisany podczas badań populacyjnych nad zespołem Meckela w Finlandii w 1981 roku. Zespół jest letalny i częścią jego obrazu klinicznego jest wodogłowie (łac. hydrocephalus), stąd nazwa. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne recesywne.
Epidemiologia Zespół jest częstszy w Finlandii. Częstość zespołu hydrolethalus w populacji fińskiej szacowana jest na 1:20 000 ciąż. 70% dzieci z zespołem rodzi się martwych, pozostałe 30% umiera w ciągu kilku godzin od porodu.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu hydrolethalus składają się: wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu; mikrognacja; malformacje małżowin usznych; nisko osadzone uszy; mikroftalmia; rozdwojony nos; rozszczep podniebienia; rozszczep wargi w linii środkowej lub bocznej; szeroka szyja; wrodzone wady serca: wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzykomorowej; hipoplastyczna krtań; zwężenie tchawicy; zwężenie oskrzeli; nieprawidłowa segmentacja płuc; agenezja płuca; agenezja przepony; omphalocele; dodatkowe śledziony; malrotacja jelit; spodziectwo; zdwojenie macicy; malformacje pochwy; wodonercze; deformacja podstawy czaszki w kształcie „dziurki od klucza” (łac. occipitoschisis); skrócenie kończyn górnych, hipoplazja proksymalnych (bliższych) odcinków piszczeli; polidaktylia pozaosiowa dłoni; polidaktylia przedosiowa stóp; ciężkie wodogłowie o początku w okresie prenatalnym; agenezja ciała modzelowatego; nieobecna przegroda przezroczysta; agenezja przysadki; arhinencephalia; anencefalia; heterotopie istoty szarej; malformacja Dandy’ego-Walkera; dysplazja nadnerczy; wielowodzie.
Zobacz też choroby genetyczne w populacji fińskiej
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych