Kryształki cystyny w rogówce 4,5-letniego pacjenta z cystynozą|thumb Cystynoza (ang. cystinosis) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna zaliczana do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w której przebiegu w lizosomach gromadzi się aminokwas cystyna. Dziedziczenie choroby jest autosomalne recesywne. Cystynoza związana jest z mutacjami genu kodującego białko enzymu cystynozyny. Częstość schorzenia szacuje się na 1:100 000-1:200 000 urodzeń.
Objawy i przebieg Wyróżnia się trzy typy choroby: niemowlęcy nefropatyczny (OMIM#219800) dziecięcy lub młodzieńczy nefropatyczny (OMIM#219900) nienefropatyczny dorosłych (OMIM#219750).
Cechy zespołu to: prawidłowa masa i długość urodzeniowa niedobór wzrostu w pierwszym roku życia niechęć do ssania w wieku niemowlęcym wydatne czoło nieprawidłowości oczne: światłowstręt retinopatia obniżona ostrość wzroku kryształki w rogówce różaniec krzywiczy hepatomegalia splenomegalia niewydolność trzustki zespół Fanconiego niewydolność nerek kamica nerkowa (moczanowa i szczawianowa) opóźniony wiek kostny kolana koślawe jasne włosy i skóra męczliwość mięśni miopatia trudności w połykaniu prawidłowa inteligencja atrofia mózgu nawracające epizody kwasicy i odwodnień poliuria i polidypsja
Nieprawidłowości biochemiczne białkomocz glukozuria przy normoglikemii hiponatremia hipokaliemia niedobór karnityny hipofosfatemia krwinkomocz aminoacyduria
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Lizosomalne choroby spichrzeniowe Kategoria:Rzadkie choroby