Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, CLN2, ang. Jansky-Bielschowsky disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie CLN2 kodującym tripeptydylo-peptydazę I. Opisano ponad 50 różnych mutacji w tym genie, z których najczęstsze są Arg208STOP i IVS5-1G>C.
Choroba ujawnia się w późnym niemowlęctwie. Na obraz kliniczny składają się nieidące na leczenie napady padaczkowe, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia widzenia, prowadzące do ślepoty.
Jeden z pierwszych opisów choroby pozostawił Jan Janský w 1910 roku. Max Bielschowsky w 1914 i 1921 roku opisał szczegółowo neuropatologię schorzeniaBielschowsky M. Über spätinfantile familiäre amaurotische Idiotie mit Kleinhirnsymptomen. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, 1914, 50: 7-29.Bielschowsky M. Zur Histopathologie und Pathogenese der amaurotischen Idiotie mit besondrer Berücksichtigung der zerebellaren Veränderungen. Journal für Psychologie und Neurologie, 1921, 26: 123-199..
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby metaboliczne