Zespół GRACILE (zespół Fellman, ang. GRACILE syndrome; Fellman syndrome) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna, spotykana w populacji fińskiej. Nazwa schorzenia jest akronimem od angielskich nazw objawów i streszcza najważniejsze cechy zespołu: GR - opóźnienie wzrostu (ang. growth retardation) A - aminoacyduria C - cholestaza I - przeładowanie żelazem (iron overload) L - kwasica mleczanowa (lactic acidosis) E - wczesna śmierć (early death).
Zespół został opisany przez Fellman i wsp. w 1998 roku. Jak dotąd nie wykryto genu, mutacje którego powodują chorobę; stwierdzono sprzężenie choroby z locus 2q33-q37.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Rzadkie choroby