Zespół Toriello-Careya (agenezja ciała modzelowatego z anomaliami twarzy i sekwencją Robina, ang. Toriello-Carey syndrome, agenesis of corpus callosum with facial anomalies and Robin sequence) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany po raz pierwszy przez Toriello i Careya w 1988 roku u czwórki dzieci. Termin zespołu Toriello-Careya wprowadził Lacombe i wsp. w 1992 roku. Dziedziczenie jest najprawdopodobniej autosomalne recesywne, chociaż przedstawiano też dowody na dziedziczenie sprzężone z płcią.
Objawy i przebieg Na fenotyp zespołu składają się: agenezja ciała modzelowatego hipotonia mięśniowa cechy dysmorficzne twarzy: telekantus krótkie szpary powiekowe mały nos przodopochylenie nozdrzy nieprawidłowy kształt małżowin usznych sekwencja Robina nadmiar skóry na karku wady krtani wrodzone wady serca fibroelastoza wsierdzia krótkie kończyny górne
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Rzadkie choroby