Zespół pseudo-TORCH (ang. pseudo-TORCH syndrome, the microcephaly-intracranial calcification syndrome, MICS, zespół Baraitsera-Reardona) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się objawami podobnymi do zespołu TORCH, jednak bez wykrytego czynnika zakaźnego. Choroba ta jest obecnie uznawana przez większość naukowców za kliniczny obraz zespołu Aicardiego-Goutièresa.
Genetyka Obecnie sposób dziedziczenia choroby nie jest w pełni potwierdzony. Zespół ten często uważany jest za zbiorczy zespół kliniczny, w którym występować mogą różne czynniki etiologiczne. Jednak w wypadku znacznej większości przypadków sugerowane jest dziedziczenie autosomalne recesywne, w szczególności jeśli potwierdzą się przypuszczenia dotyczące przynależności większości przypadków tej choroby do zespołu Aicardiego-Goutièresa.
Objawy mikrocefalia (oraz bardzo często niedorozwój niektórych struktur mózgowia a także wodogłowie), zwapnienia wewnątrzczaszkowe, spastyczność, napady padaczkowe, opóźniony rozwój (brak osiągania kolejnych "kamieni milowych" rozwoju);
Objawy rzadsze:
chorioretinopatia, żółtaczka i hiperbilirubinemia trombocytopenia, hepatomegalia, splenomegalia, zmętnienia ciała szklistego, hipoplazja nerwu wzrokowego, zaburzenia w rozkładzie barwnika w oku.
Rokowanie Rokowanie w zespole pseudo-TORCH jest bardzo różne i zależy głównie od nasilenia objawów mózgowych, jak i okresu w którym pojawią się pierwsze objawy. Może to być cały wachlarz ostatecznych skutków dla pacjenta, począwszy od średniego stopnia upośledzenia umysłowego, aż do śmierci w okresie niemowlęcym.
Różnicowanie zespół TORCH zespół Aicardiego-Goutièresa (z wcześniej wspomnianymi uwagami dotyczącymi klasyfikacji obu chorób), zespół Høyeraala-Hreidarssona
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Zaburzenia układu odpornościowego