Paramiotonia wrodzona czyli choroba Eulenburga (ang. paramyotonia congenita (of von Eulenburg), Eulenburg disease) – choroba genetyczna o typie dziedziczenia autosomalnie dominującym, związana z mutacją genu kanału sodowego, zlokalizowanym na chromosomie 17Ryniewicz B. Kanałopatie mięśniowe: miotonie i porażenia okresowe. Polski Przegląd Neurologiczny 2, 3 (2006).
Cechą charakterystyczną choroby jest występowanie pod wpływem zimna (ale także wysiłku fizycznego czy obciążenia potasem)Kamińska A, Kwieciński H. Choroby nerwowo-mięśniowe w praktyce lekarza rodzinnego. Przew Lek 4, 11, 91-103 (2001), napadów osłabienia mięśniowego. Po rozgrzaniu objawy osłabienia ustępują.
Leczenie polega na unikaniu czynnika sprawczego i stosowaniu leków (fenytoina, meksyletyna, chinidyna, kortykosteroidy).
Rokowanie jest dobre.
Chorobę opisał jako pierwszy niemiecki neurolog Albert Eulenburg w 1886 roku.
Przypisy
Bibliografia Neurologia dziecięca pod red. R. Michałowicza i S. Jóźwiaka. Urban&Partner 2000. .
Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Kanałopatie