Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (zespół APECED, zespół Whitakera, ang. autoimmune polyendocrine syndrome type 1, APS-1, autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED syndrome, Whitaker syndrome) – rzadka autoimmunologiczna choroba endokrynologiczna uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się współwystępowaniem zaburzeń endokrynologicznych typu niedoczynności (najczęściej przytarczyc i kory nadnerczy), drożdżycy błon śluzowych i skóry oraz dystrofii ektodermalnej.
Epidemiologia APS-1 jest rzadko wstępującym zaburzeniem, o różnej częstości. W Finlandii występuje z częstością (1:25000), u perskich Żydów 1:9000, a o wiele rzadziej w innych krajach (północna Francja 1:500000).
Etiologia Przyczyną APS-1 są mutacje genu AIRE w chromosomie 21 w locus 21q22.3, który koduje czynnik transkrypcyjny AIRE mający znaczenie w funkcjonowaniu tolerancji immunologicznej i przyczynia się do negatywnej selekcji autoreaktywnych limfocytów T w grasicy, węzłach chłonnych i śledzionie. Dziedziczenie tego zespołu jest autosomalne recesywne.
Objawy i przebieg Początek choroby przypada na dzieciństwo. Na obraz kliniczny składają się następujące objawy/zespoły objawów, występujące niestale i z różną częstością: choroba Addisona (60-72%) autoimmunologiczne choroby tarczycy (ok. 5%) hipogonadyzm cukrzyca typu 1 (14%) nadczynność przysadki moczówka prosta bielactwo autoimmunologiczne zapalenie wątroby przewlekłe zanikowe zapalenie błony śluzowej żołądka hipoplazja szkliwa dystrofia paznokci zwapnienie błony bębenkowej niedokrwistość złośliwa (13-16%) asplenia miopatia błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek
Zobacz też Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 2
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Choroby endokrynologiczne Kategoria:Choroby autoimmunologiczne