Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.
Przyczyny Występowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy może mieć różne podłoże: zaburzenia (mutacje) genetyczne zaburzenia embriogenezy: niewykształcenie się tarczycy wykształcenie się tarczycy o nieprawidłowej budowie przemieszczanie się narządu w trakcie rozwoju
Objawy Pierwszym objawem choroby u noworodka jest najczęściej żółtaczka. W okresie niemowlęcym dziecko ma spowolnione czynności życiowe, opóźniony rozwój psychoruchowy oraz zaparcia.
Diagnostyka Aktualnie w Polsce u każdego noworodka przeprowadza się badania przesiewowe wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ jedynie wykrycie choroby i podjęcie leczenia od razu po urodzeniu może uchronić dziecko przed upośledzeniem psychoruchowym.
Klasyfikacja ICD10 kod ICD10 nazwa choroby Inne postacie niedoczynności tarczycy Wrodzona niedoczynność tarczycy z wolem rozlanym Wrodzona niedoczynność tarczycy bez wola Bibliografia
Kategoria:Choroby tarczycy Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Zespoły wad wrodzonych