250px|right Chromosom 21 – najmniejszy z ludzkich autosomów. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 21 szacuje się na 225 genów i 59 pseudogenów.
Chromosom 21 był drugim chromosomem, którego sekwencja DNA została poznana w ramach projektu poznania ludzkiego genomu.
Geny Na chromosomie 21 zlokalizowano następujące geny: APP – gen białka prekursorowego amyloidu beta CBS – gen syntazy beta-cystationiny CLDN14 – gen klaudyny 14 HLCS KCNE1 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego KCNE2 – gen bramkowanego napięciem kanału potasowego LAD SOD1 – gen dysmutazy ponadtlenkowej 1 TMPRSS3.
Aberracje chromosomalne Trisomia chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21) jest najczęstszą trisomią u żywo urodzonych noworodków i objawia się fenotypem zespołu Downa.
Choroby genetyczne Następujące choroby uwarunkowane genetycznie wiążą się z uszkodzeniem genów leżących na chromosomie 21: choroba Alzheimera stwardnienie zanikowe boczne homocystynuria zespół Jervella i Lange-Nielsena zespół Romano-Warda.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy