Hiperfenyloalaninemia – stan zwiększonego stężenia fenyloalaniny we krwi ponad dopuszczalny poziom normy. Przyczyną są defekty metabolizmu fenyloalaniny (dziedziczone autosmalnie recesywnie). Rodzaje hiperfenyloalaninemii: Hiperfenyloalaninemia klasyczna (inaczej: fenyloketonuria, PKU) Hiperfenyloalaninemia łagodna (częściowe obniżenie aktywności hydroksylazy fenyloalaniny) Złośliwa hiperfenyloalaninemia (niedobór tetrahydrobiopteryny) Hiperfenyloalaninemia przejściowa.
Bibliografia Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec; Wydawnictwo lekarskie PZWL; Pediatria. T. 1.; Str.181.
Kategoria:Choroby metaboliczne