Pierwotna nadczynność przytarczyc – stan wzmożonego wydzielania parathormonu (PTH) przebiegający z hiperkalcemią. Przyczyną jest pierwotny defekt komórek narządu, wyrażający się nadprodukcją PTH nieadekwatną do potrzeb organizmu i małą wrażliwością na supresyjne działanie zwiększonego stężenia wapnia w surowicy.
Przyczyny pojedynczy gruczolak przytarczyc – 85% mnogie gruczolaki przytarczyc – 15% rak przytarczyc – 1%
Bardzo rzadko pierwotna nadczynność przytarczyc wchodzi w skład MEN1, MEN2, guza Wilmsa czy potworniaków.
Obraz kliniczny Przebieg Zwiększone wydzielanie PTH skutkuje: wzmożoną osteolizą i nadmierną resorpcją wapnia z kości nadmierną biosyntezą kalcytriolu co skutkuje zwiększeniem wchłaniania wapnia z przewodu pokarmowego zwiększeniem wydalania fosforanów z moczem
Choroba rozwija się przez wiele lat, co znacznie opóźnia możliwe rozpoznanie. U 80% pacjentów pierwotna nadczynność przytarczyć może przebiegać pod maską: nefrologiczną kamica nerkowa odmiedniczkowe zapalenie nerek przewlekła niewydolność nerek reumatologiczną bóle kostno-stawowe gastroenterologiczną choroba wrzodowa ostre zapalenie trzustki przewlekłe zapalenie trzustki endokrynologiczną cukrzyca po przebytym OZT moczówka pochodzenia nerkowego kardiologiczną nadciśnienie tętnicze arytmia hematologiczną niedokrwistość oporna na leczenie
U 50-60% pacjentów przebieg choroby jest jednoobjawowy (najczęściej izolowane zmiany w nerkach). U 20% z powodu znacznego nasilenia hiperkalcemii dochodzi do wystąpienia pełnego obrazu klinicznego. Powikłaniem może być również przełom hiperkalcemiczny poprzedzony męczącym pragnieniem, wymiotami i bólem brzucha.
Objawy Objawy podmiotowe są niecharakterystyczne. Może wystąpić ogólne osłabienie, gorączka, depresja oraz bóle kostno-stawowe. Pojawiają się również objawy związane z uszkodzeniem innych narządów. Dochodzi do ogniskowego ubytku masy kostnej co skutkuje ujawnieniem się cech osteopenii i osteoporozy. Rzadkim objawem charakterystycznym może być również nadziąślak.
Rozpoznanie Najczęściej obserwuje się następujące zmiany w badaniach laboratoryjnych: hiperkalcemia zwiększone stężenie PTH w surowicy hipofosfatemia zwiększone wydalanie fosforanów z moczem zwiększone wydalanie wapnia z moczem
W badaniach obrazowych można uwidocznić guz przytarczyc. Obserwuje się również uogólniony zanik kostny i zwapnienia w trzustce, nerkach, mięśniach lub innych narządach.
Leczenie Leczenie operacyjne Leczeniem z wyboru jest zabieg chirurgiczny. W zależności od etiologii polega on na usunięciu zmiany (gruczolaka lub raka) lub, w razie rozrostu narządu, usuwa się wszystkie przytarczyce. Wówczas niewielki fragment jednej z nich przeszczepia się pod skórę przedniej części przedramienia. Ma to na celu profilaktykę pooperacyjnej niedoczynności przytarczyc.
Leczenie farmakologiczne Leczenie farmakologiczne stosuje się w razie przeciwwskazań do zabiegu chirurgicznego. Lekiem z wyboru jest cinakalcet hamujący wydzialanie PTH. Należy również monitorować możliwość wystąpienia przełomu hiperkalcemicznego i w razie konieczności zastosować następujące postępowanie terapeutyczne: uzupełnianie fosforanów obfite nawadnianie kalcytonina glikokortykosteroidy bisfosfoniany mitramacyna lub azotan galu – w przebiegu długotrwałej hiperkalcemii hemodializa w ciężkich przypadkach
Bibliografia
Kategoria:Choroby endokrynologiczne