Choroba Farbera () – choroba metaboliczna z grupy lizosomalnych, zaburzeń spichrzania.
Etiologia Wynika ona z niedoboru enzymu ceramidaza. W związku z tym gromadzeniu ulega jego substrat, ceramid, nierozkładany przez enzym i w związku z tym gromadzony w lizosomach, podobnie jak w przypadku innych chorób lizosomalnych.
Objawy i przebieg Choroba Farbera ujawnia się już w pierwszym kwartale życia. Występujące wtedy objawy to zmiany zapalne skóry i złuszczanie łusek barwy brązowej. Pojawiają się nacieki komórek piankowatych, które zmieniają strukturę kości i stawów. W efekcie powstają zniekształcenia. Co więcej, odczyn ziarniniakowy obejmuje także węzły chłonne, serce, płuca i nerki. Zmienia się także głos chorego, stając się ochrypły, nawet do bezgłosu. Obserwuje się zahamowanie rozwoju psychoruchowego.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Wrodzone błędy metabolizmu