Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet’s syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt.

Historia Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog (1936–2025), która jako pierwsza w 1978 opublikowała pracę naukową na temat choroby, wyodrębniając ją od innych typów padaczki.

Objawy Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35 °C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8–15% przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowymSimon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. „Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures”, Oxford Univ. Press, Oxford 2013, , s. 13 .http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603.

Przyczyna U dzieci z zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w kodującym kanał sodowy genie SCN1A. Najczęściej były to mutacje de novo.

Leczenie Podstawowe leki stosowane przy długotrwałym leczeniu objawowym to łącznie walproiniany i klobazam, w skojarzeniu z działającym synergistycznie . Pozostałe stosowane ewentualnie leki to klonazepam, topiramat i lewetyracetam.

Poprawę stanu klinicznego może także spowodować restrykcyjna dieta ketogenna (nisko węglowodanowa), którą traktuje się jako istotny element terapii.

W listopadzie 2013 r. amerykańska Agencja Żywności i Leków nadała kannabidiolowi, występującemu pod nazwą Epidiolex®, status desygnowanego leku sierocego (tj. rozważanego leku sierocego w trakcie badań). Istnieją ponadto doniesienia o stosowaniu tetrahydrokannabinolu (THC).

Zobacz też zespół Doose zespół Landaua-Kleffnera zespół Lennoxa-Gastauta zespół Ohtahary zespół Westa

Przypisy

Linki zewnętrzne

http://www.dravetfoundation.eu (ang.) https://web.archive.org/web/20081120213124/http://www.ninds.nih.gov/disorders/dravet_syndrome/dravet_syndrome.htm (ang.) http://neuropsychologia.org/zespol-dravet (pol.) https://web.archive.org/web/20170703074520/http://www.todosobreepilepsia.com/ (his.)

https://web.archive.org/web/20081109015542/http://www.dravet.com/dravet1uk.htm (ang.)

http://www.upsocl.com/inspiracion/crees-que-la-marihuana-es-solo-para-volarse-conoce-a-esta-nina-de-6-que-puede-estar-en-desacuerdo-contigo-en-eso/

Bibliografia (na rok 2010) Dravet C., Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] Roger J., Bureau M., Dravet Ch., Genton P., Tassinari C.A., Wolf P. (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp. 89–114, London: John Libbey. Dravet C., (1978): Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8:543–548. Benloumis A., Nabbout R., Feingold J. et al. (2001): Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204–209. Dravet C., Bureau M., Oguni H., Fukuyama Y., Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71–102. Chiron C., Bahi-Buisson N., Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217–1224. Review. French. Yoshikawa H., Yamazaki S., Abe T. et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239–242. Richard M.O., Chiron C., d’Athis P. et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144–150. Guerrini R., Dravet C., Genton P. et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508–512. Chiron C., Marchand M.C., Tran A. et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy: a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638–1642 STICLO study group. Chiron C., SUDEP chez l’enfant, Epilepsies.

Kategoria:Choroby układu nerwowego Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Padaczka Dravet, Zespół Kategoria:Pediatria