Wrodzony niedorozwój uda ( in. wrodzony niedorozwój kości udowej ) – wada wrodzona, niemająca podłoża genetycznego, o charakterze deformacji; polega na zniekształceniu kości udowej oraz będącym tego następstwem zaburzeniu funkcji wraz z narastającym w miarę wzrastania skróceniu kończyny dolnej. Wada zwykle występuje jednostronnie, natomiast w 15% przypadków występuje dwustronnie.
Etiologia Etiologia wrodzonego niedorozwoju uda jest nieznana. Wada może powstawać od 4. do 6. tygodnia życia płodowego, pod wpływem czynników teratogennych.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana jest na 1 na 50 000 żywych urodzeń. W 15% przypadków wada ta występuje obustronnie.
Obraz kliniczny Obraz kliniczny jest zależny od stopnia zaawansowania schorzenia. W przeważającej liczbie przypadków podstawowym objawem jest grube, krótkie udo ustawione w zgięciu i odwiedzeniu oraz skręcone zewnętrznie ze stopą na wysokości połowy goleni lub stawu kolanowego.
+ Klasyfikacja kliniczna FormaObraz kliniczny łagodna umiarkowane skrócenie uda prawidłowy staw biodrowy prawidłowy staw kolanowy umiarkowana duże skrócenie uda staw biodrowy szpotawy możliwa obecność stawu rzekomego szpotawe zagięcie osi trzonu stawu biodrowego mały kąt antetorsji przykurcz stawu biodrowego w rotacji zewnętrznej nadmiar zakresu rotacji zewnętrznej stawu biodrowego przednio-tylna niestabilność stawu kolanowego koślawość stawu kolanowego ciężka krótkie i grube udo brak końca bliższego kości udowej stopa na poziomie stawu kolanowego ustawiona w rotacji zewnętrznej
Klasyfikacja radiologiczna + Klasyfikacja Aitkena Typ Zmiany radiologiczne A prawidłowa panewka stawu biodrowego prawidłowa głowa kości udowej opóźnione kostnienie szyjki kości udowej skrócenie kości udowej B prawidłowa panewka stawu biodrowego prawidłowa głowa kości udowej brak kostnienia szyjki kości udowej hipoplastyczny trzon kości udowej obecne ognisko kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej C ciężka hipoplazja panewki stawu biodrowego nigdy nie kostnieje głowa kości udowej brak szyjki kości udowej (obecność stawu rzekomego) hipoplastyczny trzon kości udowej obecne ognisko kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej D brak panewki stawu biodrowego brak głowy kości udowej brak szyjki kości udowej zdeformowany i hipoplastyczny trzon kości udowej brak kostnienia bliższego końca trzonu kości udowej
Klasyfikacja operacyjna + Klasyfikacja GillespiegoGrupaObraz kliniczny oraz radiologicznyI skrócenie kości udowej o 40-60% możliwe przywrócenie funkcjonalności stawu biodrowego i kolanowego kończyna dolna krótsza o 20-30%, stopa na wysokości połowy podudziaII skrócenie kości udowej o ponad 60% brak możliwości przywrócenia funkcjonalności stawu biodrowego i kolanowego stopa na wysokości stawu kolanowego
Badania dodatkowe zdjęcie rentgenowskie – pozwala na postawienie rozpoznania oraz klasyfikację ultrasonografia – ocena obecności głowy kości udowej obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego – ocena mięśni i stawu rzekomego szyjki kości udowej
Diagnostyka różnicowa wrodzone biodro szpotawe dysplazja stawu biodrowego okołoporodowe złamanie uda W ciężkiej postaci rozpoznanie nie wymaga różnicowania.
Leczenie Celem leczenia jest umożliwienie chodzenia. Chorzy prezentują cztery podstawowe problemy: niestabilność stawu biodrowego, nieprawidłowe ustawienie uda, niedorozwój mięśni bliższej części uda oraz niewłaściwa długość kończyny.
Standardowe postępowanie u chorych z mniej zaawansowanymi zmianami (I według Gillespiego lub A i B według Aitkena) polega na wydłużaniu chorej kończyny po wstępnym leczeniu operacyjnym zmian w zakresie stawu biodrowego (uwolnienie przykurczy w stawie biodrowym, korekta biodra szpotawego, stawu rzekomego oraz panewki stawu biodrowego). U chorych z bardziej zaawansowanymi zmianami stosuje się leczenie protetyczne po przygotowaniu operacyjnym chorej kończyny. Wówczas celem zabiegów operacyjnych jest odtworzenie funkcji kończyny analogicznej do sytuacji amputacji poniżej kolana. W przypadku wady obustronnej leczenie jest wyłącznie zachowawcze, poprzez zaopatrzenie ortopedyczne.
Operacje SUPERhip i SUPERknee Dr Dror Paley opracował nowe zabiegi rekonstrukcyjne stawu biodrowego i kolanowego, które nazwał SUPERhip i SUPERknee (SUPER jest skrótowcem od Systematic Utilitarian Procedure for Extremity Reconstruction (Systematyczna Praktyczna Procedura Rekonstrukcji Kończyny). Zabieg ten rozszerza wskazania do rekonstrukcji, natomiast jego zakres i stopień skomplikowania nie pozwala na powszechne stosowanie. W 2015 operacja SUPERhip i SUPERknee została przeprowadzona po raz pierwszy w Polsce.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Ortopedia Kategoria:Pediatria Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Wady układu mięśniowo-szkieletowego Kategoria:Zespoły wad wrodzonych