Dysplazja Greenberg () – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się obrzękiem uogólnionym płodu, dużym niedoborem wzrostu z niedorozwojem kończyn oraz znacznymi zaburzeniami zwapnienia kości oraz tkanki chrzęstnej.
Historia Dysplazja została po raz pierwszy opisana w 1988 przez kanadyjską lekarz Cheryl Rockman-Greenberg.
Etiologia Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu LBR zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 1, w regionie q42. Uszkodzenie genu powoduje niedobór reduktazy Δ14 3β-hydroksysterolu.
Epidemiologia Częstość występowania szacowana poniżej 1 na 1 000 000 ciąż.
Obraz kliniczny Do obrazu klinicznego należą: obrzęk uogólniony płodu ze zwapnieniami, niedorozwój kończyn (mikromelia), ektopowe niskie i zwężające się do przodu trzony kręgów (platyspondylia), krótkie żebra, zaburzone wapnienie kości długich. W zdjęciu rentgenowskim kości przedstawiają charakterystyczny obraz opisywany jako „wygryziony przez mole”.
Rozpoznanie Rozpoznanie jest stawiane na podstawie położniczego badania ultrasonograficznego.
Diagnostyka różnicowa Dysplazję Greenberg należy różnicować z innymi zespołami przebiegającymi z obrzękiem uogólnionym płodu oraz zespołami przebiegającymi z fokomelią.
Rokowanie Choroba jest bezwzględnie śmiertelna i dzieci dotknięte dysplazją Greenberg są uważane za niezdolne do życia.
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Dysplazje (zaburzenia rozwojowe) Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych